Tačiau ši studijų sritis pastaruoju metu labai pasikeitė. Kaip paaiškino Elena García Mengual, atsakinga už genomo sistemų spermos genetikos laboratoriją, „tyrimų, ypač skirtų genetinei DNR spermos analizei, planavimas ir plėtra leido pademonstruoti genetinį komponentą vyrų nevaisingumui. Tai yra spermos DNR suskaidymas ir chromosomų skaičiaus pokyčių analizė (vadinamoji „spermatinė aneuploidija“).
Spermos DNR yra nepaprastai stabili, tačiau paradoksalu, bet daugelis spermos ląstelių yra genetiškai užprogramuotos taip, kad savaime ardytųsi natūraliai, procese, vadinamame „užprogramuota ląstelių mirtimi“ arba apoptozė, kuri prasideda nuo jų DNR nutrūkimo. Šį mechanizmą gali pakeisti įvairūs veiksniai, tokie kaip įpročių pasikeitimas ar toksinių veiksnių (tabako, alkoholio, radioterapijos, chemoterapijos ir kt.) Poveikis, kai kuriems pacientams sukuriant neįprastai didelę fragmentacijos vertę.
Pastaraisiais metais buvo paskelbta daugybė straipsnių, kuriuose ryškios didelės spermos DNR susiskaidymo vertės su seminogramos pokyčiais, prasta embriono kokybė ir pakartotiniai abortai “, - pažymi šis ekspertas.
Remiantis patirtimi, sukaupta spermos genetikos laboratorijoje, pastebėta, kad 20% pacientų, tiriamų naudojant TUNEL metodą (iš anglų kalbos „Terminal dUTP Nick-End Labelling“), yra didelis plyšimo laipsnis. jūsų spermos DNR, kuri kalba apie jūsų nevaisingumo genetinę kilmę.
Spermos aneuploidija
Spermoje, kaip ir kiaušialąstelėje, yra viena palikuonių genetinės medžiagos kopija (23 chromosomos). Susiformavus spermatozoidams, gali atsirasti skaitinių pakitimų šioje kopijoje, reiškinyje, vadinamame aneuploidija. Pakeitimus sudaro papildomos konkrečios chromosomos kopijos atsiradimas (disomija), jokios chromosomos nebuvimas (nulisomija) arba visų chromosomų egzemplioriai dviem egzemplioriais (diploidija).
Neseniai buvo įrodyta, kad vyrai, kuriems yra pakitę jų seminogramos, taip pat rodo didesnį spermos aneuploidijos laipsnį, todėl yra didesnė rizika perduoti šią anomaliją palikuonims apvaisinimo metu. „Taigi padidėja mažesnio vystymosi potencialo aneuploidinių embrionų, kurie nespėja implantuoti, baigiasi abortu arba, blogiausiu atveju, gimus paveiktam naujagimiui, rizika“, - sako Elena García Mengual.
Kaip paaiškino genominių sistemų spermos genetikos laboratorijos vadovas, „spermos aneuploidijų analizė, kuri jau yra mūsų rutinos dalis, rodo, kad 50% mūsų pacientų turi šiuos genetinius pakitimus“. Kiekviename spermos mėginyje vienu metu tiriama iki 9 chromosomų, naudojant FISH metodą (fluorescencinė in situ hibridizacija), kurį sudaro kiekvienos norimos tirti chromosomos žymėjimas fluorescenciniu zondu, kad būtų galima juos atpažinti kiekviename spermoje. . Analizė atliekama naudojant automatinę fluorescencinės mikroskopijos sistemą, pradinę Ispanijoje, leidžiančią analizuoti daugiau nei 10 000 spermos ląstelių atskirai kiekviename mėginyje.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
