Įgimtas kaulų trapumas - simptomai, tipas ir gydymas. Kaip atpažinti?

Osteoartikulinio kaulo disfunkcijos simptomai yra osteoartikuliarinės, kraujagyslių, akių, klausos, nervų ir kramtymo sistemos sutrikimai. Ligos priežastis yra I tipo kolageno, kuris yra statybinis odos, kaulų, dantų, sausgyslių ir kraujagyslių sienelių komponentas, susidarymo sutrikimas. Sužinokite, kaip atpažinti osteogenesis imperfecta simptomus.

Įgimtas kaulų trapumas (osteogenesis imperfecta hereditaria, Trumpai OI) yra genetiškai nustatyta jungiamojo audinio liga. Ją sukelia kiekybiniai ir (arba) kokybiniai sutrikimai gaminant I tipo kolageną - dantų, skleros, odos jungiamojo audinio, kaulų, sausgyslių, raiščių ir kraujagyslių sienelių statybinį baltymą. Šis procesas sukelia skeleto ir kraujagyslių sistemos struktūros, regos, klausos ir kramtymo organų anomalijas ir dėl to jų disfunkciją.

Turinys:

1. Įgimtas kaulų trapumas - ligos rūšys
2. Įgimtas kaulų trapumas - simptomai
3. Įgimtas kaulų trapumas - priežastys
4. Įgimtas kaulų trapumas - paveldėjimas
5. Įgimtas kaulų trapumas - diagnozė
6. Įgimtas kaulų trapumas - reabilitacija
7. Įgimtas kaulų trapumas - gydymas

Įgimtas trapumas yra reta liga, apskaičiuota, kad dažnis yra 1 iš 10 000–30 000 atvejų.

Įgimtas kaulų trapumas - ligos rūšys

• I tipas - dažniausia (apie 60% atvejų) ir lengviausia ligos forma;
• II tipas - sunkiausia ligos forma. Tai dažnai yra persileidimo ar vaisiaus mirties priežastis;
• III tipas - simptomai, panašūs į I tipą, tačiau daug sunkesni;
• IV tipas - jis pasižymi didžiausia įvairove ir apima visus atvejus, kurie neatitinka I tipo,
  II arba III;

Naujausi tyrimai išskiria tris kitas osteogenesis imperfecta rūšis: V, VI ir VII.

Daugiau apie skirtingus osteogenezės imperfecta tipus galima rasti žemiau esančiame tekste arba naudojant santrumpą:

1. Įgimtas kaulų trapumas - simptomai. I tipas
2. Įgimtas kaulų trapumas - simptomai. II tipas
3. Įgimtas kaulų trapumas - simptomai. III tipas
4. Įgimtas kaulų trapumas - IV tipas
5. Įgimtas kaulų trapumas - V, VI ir VII tipai

Įgimtas kaulų trapumas - simptomai

Įgimto trapumo simptomai yra gana įvairūs ir priklauso nuo ligos tipo. Tačiau bet kuriuo atveju jie apima:

• osteoartikulinė sistema - kaulų (daugiausia ilgų kaulų ir mažų rankų ir kojų kaulų) trapumas, atsirandantis ne tik judant, bet ir ilsintis, pvz., miegant. Be to, diagnozuojamas per didelis raiščių ištempimas, bendras raumenų silpnumas, stuburo ir krūtinės ląstos deformacijos, taip pat osteoporozė;
• kraujagyslių sistema - ant odos yra pernelyg didelis kraujagyslių pažeidimas, pasireiškiantis ekchimozės simptomais;
• nervų sistema - galvos skausmas, sklindantis į kaklą ar pakaušį, trišakio nervo neuralgija;
• regos organas - pastebima mėlyna skleros spalva;
• klausos organas - klausos sutrikimas;
• kramtymo organas - dentino vystymosi sutrikimai (vadinamoji dentinogenesis imperfecta). Tada dantys būna nuspalvinti (dažniausiai mėlynai pilki arba geltonai rudi) ir skaidrūs;
• oda - plona, ​​linkusi į insultus ir randus bei išvaržų susidarymą;

Įgimtas kaulų trapumas - priežastys

I – IV tipo osteogenesis imperfecta priežastis yra I tipo kolageno genų mutacijos, dėl kurių kiekybiškai ir kokybiškai sutrinka jo gamyba. Kolagenas įgauna galutinę formą, jis praeina kelis vystymosi etapus. Bet kurio iš jų sutrikimas sukelia kolageno struktūros ir veikimo sutrikimus, taigi ir įvairių sistemų struktūros ir veikimo sutrikimus.

Kita vertus, nuo V iki VII tipai yra ligos formos, sąlygojamos kitų genų mutacijų arba nežinomos etiologijos.

Įgimtas kaulų trapumas - paveldėjimas

I, V ir VI tipo ligos dažniausiai paveldimos autosominiu būdu. Tai reiškia, kad jums reikia paveldėti tik vieną sugedusio geno kopiją, kad liga išsivystytų. Taip yra todėl, kad pakitusi geno kopija dominuoja arba tampa svarbesnė už įprastą kopiją. Ketvirtoji ligos forma taip pat yra paveldima autosomiškai, tačiau ji yra vadinamoji paveldėjimas su kintamu genų įsiskverbimu (šeimos nariams, turintiems tą patį patologinį geną, ligos simptomai gali pasireikšti įvairiu laipsniu). Tai reiškinys, apsunkinantis vadinamojo apibrėžimą genetinė rizika.

Osteogenezės imperfecta II, III ir VII tipai yra paveldimi autosominiai recesyviniai, o tai reiškia, kad trūkumų turinčios genų kopijos turi būti paveldėtos iš abiejų tėvų, kad atsirastų ligos simptomai. Be to, II tipo liga gali būti nauja, spontaniška autosominė dominantinė mutacija, tai yra, ji gali pasirodyti sveikų tėvų, neturinčių defektų genų, vaikui.

Įgimtas kaulų trapumas - diagnozė

Įgimtą trapumą jau galima nustatyti nėštumo metu ultragarsu. Po 13-osios nėštumo savaitės galite išbandyti genetinius žymenis ir surinkti chorioną, kad įvertintumėte kolageno struktūrą. Gimus kūdikiui, liga diagnozuojama atliekant biocheminį kolageno tyrimą ir genetinius tyrimus.

Verta žinoti: Prenatalinis testavimas: kas tai yra ir kada tai daryti?

Įgimtas kaulų trapumas - reabilitacija

Pagrindinis gydymo būdas yra reabilitacija, kurios tikslas yra užkirsti kelią dažniems lūžiams, sukeliantiems reikšmingą kaulų deformaciją. Tai susideda iš pratimų, kurie pagerina raumenų jėgą, koreguoja laikyseną ir moko išlaikyti pusiausvyrą, taip pat masažų. Vaikų mėgstama reabilitacijos forma yra ypač vandens pratimai ir vandens masažai.

Įgimtas kaulų trapumas - gydymas

Osteogenezės imperfecta gydymas gali būti skirtingas. Mes išskiriame, be kitų chirurginis ir farmakologinis gydymas, taip pat genų terapija ar kamieninių ląstelių terapija.

• Įgimtas kaulų trapumas - chirurginis gydymas

Chirurginę skeleto deformacijų korekciją atlieka, be kitų metalinių vielų ar strypų, kurie palaiko defektinius kaulus, pagalba. Mažiems vaikams taip pat galima naudoti teleskopines meškeres, kurios auga vystantis.

• Įgimtas kaulų trapumas - gydymas vaistais

Narkotikų gydymas visų pirma yra pagrįstas bisfosfonatų vartojimu pacientams. Tai vaistai, kurie jungiasi prie kaulų, gerina jų mineralizaciją ir slopina ląstelių, atsakingų už kaulų deformaciją, veikimą, taigi - sumažina lūžių dažnį. Tačiau gydymas bisfosfonatais turi šalutinį poveikį, pvz., Kaulų masės kaitos slopinimą ir blogesnį kaulų pertvarkymą, susijusį su sutrikusiu mikrodarmenų gijimu ir lūžiais. Be to, farmakoterapijoje naudojami lytiniai hormonai, magnio druskos, vitaminas C, vitaminas D3, kalcio druskos ir lašišos kalcitoninas.

• Įgimtas kaulų trapumas - kamieninių ląstelių terapija

Dėl kamieninių ląstelių gali atsirasti įvairių tipų audiniai, pvz., Kaulai, kremzlės, riebalinis audinys, raumenys, sausgyslės. Esant osteogenesis imperfecta, ląstelių terapija apima sveiko donoro kaulų čiulpų kamieninių ląstelių persodinimą, kuris gali virsti osteoblastais (kaulus formuojančiomis ląstelėmis) arba kuris gali pakeisti defektinius recipiento osteoblastus įprastomis donoro kamieninėmis ląstelėmis.

• Įgimtas kaulų trapumas - genų terapija

Genų terapijos tikslas - sugedusį kolageno geną pakeisti tinkamai veikiančiu genu. Tačiau šio metodo tyrimai vis dar vykdomi.

Įgimtas kaulų trapumas - simptomai. I tipas

I tipo osteogenezė imperfecta yra labiausiai paplitusi ir lengviausia ligos rūšis, kuriai būdinga:

• normalus augimas;
• nedidelis lūžių skaičius (maždaug 10-15), o pirmieji lūžiai pasirodė gana vėlai;
• lūžiai gyja tinkamai (nors deformacijos atsiranda apie 15 proc.);
• raiščių suglebimas;
• nenormali apatinių galūnių struktūra: apatinių galūnių kreivumas, valgus keliai, padikaulio varus;
• kyphoscoliosis (stuburo kreivumas atgal ir į šoną) suaugusiesiems;
• mėlyna sklera;
• ankstyvas laidus klausos praradimas;

Buvo išskirti du potipiai: IA, kurio dantys yra normalios struktūros, ir IB, kuriuose randami dentinogenezės imperfecta požymiai. nėra pažengusios osteoporozės.

Šio tipo osteogenezė imperfecta iš esmės neturi įtakos gyvenimo trukmei. Paauglystėje pastebimas savaiminis paciento būklės pagerėjimas.

Įgimtas kaulų trapumas - simptomai. II tipas

II tipo osteogenezė imperfecta yra sunkiausia ligos forma. Tai dažnai lemia vaisiaus persileidimą ar mirtį. Tačiau jei vaikas gimė, jame sakoma:

• labai daug lūžių, kuriuos sunku nustatyti (jie atsiranda gimdoje arba netrukus po gimimo);
• minkšti kaukolės skliauto kaulai;
• trikampis veidas;
• siaura krūtinė;
• trumpos, deformuotos galūnės;

Vaiko mirtis dėl kardiopulmoninių komplikacijų dažniausiai įvyksta per metus po gimimo.

Įgimtas kaulų trapumas - simptomai. III tipas

• labai žemo ūgio (kartais paniuręs);
• labai daug lūžių (apie 100 ar net daugiau). Jie gali atsitikti gimdoje. Po gimimo jie visada pasirodo pirmaisiais gyvenimo metais;
• stuburo deformacijos (dažniausiai šoninis kreivumas), kurias sukelia daugybė lūžių ir stuburo slankstelių lūžių;
• progresuojanti osteopenija, blogėjančios griaučių deformacijos;
• stiprus raumenų silpnumas. Sergantis žmogus negali vaikščioti, važiuoti neįgaliojo vežimėliu ar gulėti lovoje;
• dantų vystymosi sutrikimai;
• mėlyna sklera, linkusi ryškėti;

Šio tipo ligoms klausos sutrikimai nėra diagnozuojami.

Gyvenimo trukmė ir kokybė yra glaudžiai susiję su ligos eiga, o didžiausias mirtingumas įvyksta iki 10 metų.

Įgimtas kaulų trapumas - simptomai. IV tipas

Osteogenezės imperfecta IV tipui būdingas lūžių dažnio, pirmųjų simptomų amžiaus ir nuo lūžių nepriklausančių kaulų deformacijų sunkumo kintamumas. Būdingas tik žemas ūgis. Be to, gimdant sklera yra normali arba mėlyna ir yra linkusi ryškėti. Laidus klausos praradimas diagnozuojamas retai.

Įgimtas kaulų trapumas - simptomai. V, VI ir VII tipai

V tipui būdingas kalaus peraugimas lūžio vietoje. Savo ruožtu VI tipo simptomai yra panašūs į IV tipo simptomus. Kita vertus, VII tipui būdinga osteopenija (būklė, kai kaulų mineralinis tankis yra mažesnis nei įprasta), mėlyna sklera ir ankstyvame amžiuje dažnos deformacijos ir lūžiai.

Bibliografija:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Įgimtas kaulų trapumas - etiologija, savybės, gydymo metodai šiandien ir ateityje, „Wiadomości lekarskie“ 2008, Nr. 4-6.