SANFILIPPO LIGA (III TIPO MUKOPOLISACHARIDOZĖ) - PRIEŽASTYS, SIMPTOMAI IR GYDYMAS

Sanfilippo liga (III tipo mukopolisacharidozė) - priežastys ir paveldėjimas

Ligą sukelia genetinė mutacija, dėl kurios trūksta vieno iš keturių fermentų (specialių baltymų), atsakingų už heparino sulfato skaidymąsi ir pašalinimą iš organizmo: heparan-N-sulfatazės (III A tipo mukopolisacharidozės), alfa-N-acetilglukozaminidazės ( mukopolisacharidozė III B tipo), alfa-gliukozaminidino-acetiltransferazės acetil-koenzimas A (III C mukopolisacharidozė), N-acetilglukozamino-6-sulfatazė (III D tipo mukopolisacharidozė).

Liga paveldima recesyviai, o tai reiškia, kad vaikas turi iš abiejų tėvų gauti trūkumų turinčių genų kopijas, kad atsirastų simptomai.

Sanfilippo liga (III tipo mukopolisacharidozė) - simptomai

Per pirmuosius 2-3 gyvenimo metus kūdikis vystosi normaliai. Tačiau po šio laikotarpio psichomotorinė raida pradeda regresuoti. Iš pradžių ligos simptomai yra nespecifiniai, nes yra elgesio pokyčių, emocinių problemų ir hiperaktyvumo, turinčio autizmo bruožų.

Tada psichinė vaiko raida sulėtėja - vaikui sunku susikaupti ir prisiminti, jis nustoja tinkamai kalbėti.

Tada prisijungia motorinės negalios simptomai - vaikas netvirtai stovi ant kojų, dažnai praranda pusiausvyrą ir sunkiai juda. Galų gale jis praranda sugebėjimą vaikščioti.

Tuomet keičiasi veido bruožai - lūpos sustorėja, kaklas tampa trumpas, o nosis per plati.

Be to, vaikai dažnai peršąla, kenčia nuo lėtinių ausų infekcijų (dėl kurių dažnai prarandama klausa) ir perauga trečioji tonzilė. Be to, ji gali kovoti su pasikartojančiu viduriavimu. Taip pat gali išsivystyti pigmentinis retinitas arba obstrukcinė miego apnėja (OSA).

Sanfilippo liga (III tipo mukopolisacharidozė) - diagnozė

Pagrindinis diagnostikos pagrindas yra šlapimo tyrimas - Sanfilippo sindromo atveju nustatomas padidėjęs heperano sulfato išsiskyrimas su šlapimu. Be to, atliekami genetiniai tyrimai (mutacijoms nustatyti).

Vaizdo tyrimai taip pat rekomenduojami norint nustatyti, kokie pokyčiai įvyko atskiruose organuose, pvz., Kompiuterinė tomografija smegenų struktūros pokyčiams nustatyti, širdies ultragarsas, pilvo ertmės ultragarsas ar kompiuterinė tomografija, audiologinis tyrimas klausos sutrikimams diagnozuoti.

Sanfilippo liga (III tipo mukopolisacharidozė) - gydymas

Priežastinis gydymas neįmanomas. Tačiau neseniai prof. Grzegorzas Węgrzynas iš Gdansko universiteto sukūrė vaistą, kuris slopina ligos progresavimą ir taip prailgina sergančių žmonių gyvenimą (tai parodė pirmieji bandomieji pacientų tyrimai). Jo pagrindas yra sojų pupelių ekstraktas, iš kurio gaunamas genisteinas - medžiaga, slopinanti Samfilippo sindromo vystymąsi. Tačiau trūksta finansavimo tolesniems tyrimams.