Nagų girnelės sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Kojų nagų-girnelės sindromas yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio žmogus kenčia dėl deformuotų ar trūkstančių nagų. Be to, skeleto sistemoje yra daugybė patologinių pokyčių - trūksta ar nepakankamai vystosi kelio dangtelis arba deformuojasi alkūnės sąnarys. Kokios yra nagų girnelės sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Nagų girnelės sindromas, taip pat žinomas kaip onichoosteodisplazija, onichoosteodistrofija, Turnerio-Kieserio sindromas, Iliac-Horno sindromas arba Fongo liga, yra retas genetinis sutrikimas, susidedantis iš nagų trūkumo ar netinkamo vystymosi, taip pat nepakankamo išsivystymo, neišsamaus ar ydingo girnelės formavimosi. Be to, yra ir kitų patologinių pokyčių griaučių ir šlapimo sistemose bei regos organe.

Kojų nagų-girnelės sindromas: priežastys ir paveldėjimas

Ligą sukelia LMX1B geno mutacija 9q34.1 lokuse. Tai yra augimo kontrolės genas, kuris vaidina svarbų vaidmenį formuojant galūnes.

Manoma, kad nagų-girnelės sindromo paplitimas yra 2,2 100 000 žmonių.

Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Terminas „autosominis“ reiškia, kad minėta pirmiau genas yra paveldimas nepriklausomai nuo lyties - tiek vyrai, tiek moterys gali būti geno su mutacija nešėjai. Sąvoka „dominuojantis“ reiškia, kad pakanka perduoti tik vieną ligą lemiančio geno kopiją, kad ligai atsirastų simptomai.

Nagų-girnelės sindromas - simptomai

1. Nagų plokščių nebuvimas (anonichija) arba neišsivystymas (displazija):

• jie paprastai yra trumpi ir niekada nepasiekia piršto krašto;
• ant jų atsiranda daugybė pakitimų;
• keičiasi jų skulptūra - atsiranda įdubimų, griovelių ir vagų;
• keičiasi jų forma (šaukštai, stikliniai nagai);
• gali atsirasti skilimas, trapumas ir netgi visiškas nagų plokštelės sunaikinimas;
• gali kilti nagų problemų, pvz., lovos ar nagų uždegimas (paronichija);
• sunkiausi pažeidimai paprastai yra nykščio nagai;

2. Kelio dangtelio (mažo, suploto kaulo kelio sąnaryje) nebuvimas ar nepakankamas išsivystymas, dėl kurio atsiranda kelio nestabilumas. Be to, kaulų sistemoje yra ir kitų patologinių pokyčių - klubų, pečių ašmenų ir alkūnių kaulų ataugos, alkūnės sąnario ir dilbio kaulų deformacija, susisukusios pėdos ir (arba) lazdos pėdos, patologinė skoliozė ar lordozė.

3. Inkstų funkcijos sutrikimai - 25–40 proc. pacientų išsivysto progresuojanti nefropatija (inkstų pažeidimas, sukeliantis inkstų nepakankamumą).

4. Akių disfunkcija - glaukoma, t. Y. Regos nervo pažeidimas, netgi sukeliantis aklumą.

5. Taip pat gali būti per didelis prakaitavimas ar odos laisvumas.

Kojų nagų-girnelės sindromas - diagnozė

Išankstinę diagnozę galima nustatyti remiantis aukščiau paminėtais simptomai. Galutinė diagnozė nustatoma remiantis genetinių tyrimų rezultatais.

Nagų-girnelės sindromas - gydymas

Nagų-girnelės sindromas yra genetinės kilmės liga, todėl priežastiniu būdu jos gydyti neįmanoma - ligonis visą gyvenimą kovos su liga. Galimas tik simptominis gydymas. Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems nefropatija, gali prireikti dializės ar inkstų transplantacijos.