Gilberto sindromas yra nedidelė genetinė liga, kuriai nereikia specialaus gydymo. Nepaisant to, labai svarbu tai greitai diagnozuoti. Žmonėms, sergantiems Gilberto sindromu, daugybė skirtingų vaistų, ypač vartojamų per ilgą laiką, gali pakenkti kepenims. Kokios yra Gilberto sindromo priežastys ir simptomai? Koks jo gydymas?
Gilberto sindromas arba periodinė nepilnamečių gelta yra metabolinė genetinė liga, kurios esmė yra per didelis bilirubino kaupimasis kraujyje, susijęs su šios medžiagos metabolizmo sutrikimu kepenyse.
Bilirubinas yra geltonas pigmentas, susidarantis skaidant hemoglobiną (raudonąjį kraujo pigmentą), kuris išsiskiria iš suskaidytų raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų). Iš kraujo plazmos laisvasis bilirubinas patenka į kepenis, kur jis jungiasi su gliukurono rūgštimi. Tada konjuguotas bilirubinas išsiskiria į tulžies latakus ir koncentruojamas tulžies pūslėje, suteikiant tulžiai būdingą spalvą. Pacientams, sergantiems Gilberto liga, pigmento perteklius neišskiriamas į tulžies latakus, o tai sukelia hiperbilirubinemiją - padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje.
Liga pasireiškia tik 7 procentams gyventojų ir dažniausiai diagnozuojama vyrams.
Išgirskite, kokios yra Gilberto sindromo priežastys ir simptomai. Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios HTML5 vaizdo įrašus
Gilberto sindromas - priežastys
Ligą sukelia uridino gliukuroniltransferazės geno mutacija, dalyvaujanti bilirubino jungimosi su gliukurono rūgštimi procese. Šio geno pokyčiai lemia nepilną bilirubino susijungimą hepatocituose (kepenų ląstelėse) ir laisvo bilirubino kaupimąsi kraujyje.
Gilberto sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad defektų genų kopijos turi būti paveldimos iš kiekvieno iš tėvų, kad atsirastų ligos simptomai.
Gilberto sindromas - simptomai
Liga paprastai yra besimptomė, todėl dažniausiai diagnozuojama atsitiktinai atliekant įprastus kraujo tyrimus. Pacientams periodiškai gali išsivystyti lengva, laikina gelta, pasireiškianti geltonu akių, gleivinių ir odos spalvos pakitimu, kuris sustiprėja esant stresui, fiziniam krūviui, badui, vartojant alkoholį ar sergant karščiavimu. Be to, išmatos yra šviesios ir spalvos, o šlapimas yra tamsios spalvos. Taip pat yra simptomų, panašių į gripą ar peršalimą, t. nuovargis ir galvos skausmai.
Gilberto sindromas - diagnozė
Gilberto sindromo atveju galutinė diagnozė nustatoma remiantis kraujo tyrimais. Normali viso bilirubino koncentracija yra maždaug 0,2–1,1 mg / dl, iš jų laisvo bilirubino (t. Y. Nesijungiančio su gliukurono rūgštimi) - maždaug 0,2–0,8 mg / dl. Pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, laisvo bilirubino koncentracija paprastai yra <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).
Prieš tai reikia atmesti kitas bilirubino kiekio kraujyje padidėjimo priežastis:
- tulžies nutekėjimo sutrikimai - tulžies cirozė, sklerozuojantis cholangitas, tulžies latakų vėžys, choledocholitiazė, Vaterio spenelių vėžys, kasos vėžys, vaistai;
- kepenų ląstelių pažeidimas - virusinis, toksinis kepenų pažeidimas, sumažėjęs kraujo tekėjimas per kepenis pacientams, sergantiems dešiniuoju širdies nepakankamumu;
Gilberto sindromas - gydymas ir dieta
Ligos gydyti nereikia. Tačiau pacientai, sergantys Gilberto sindromu, turėtų pakeisti savo mitybą. Jie tikrai turėtų vengti alkoholio, nes tai padidina pacientų bilirubino kiekį. Taip pat turėtumėte vengti mažai kalorijų turinčių dietų ir nevalgymo, reguliariai valgyti ir gerti pakankamą kiekį skysčių (mažiausiai 2 litrus per dieną). Taip pat svarbus gyvenimo būdas be streso.
Taip pat skaitykite: Hepatitas C - šiuolaikinis gydymas dabar Šlapimo tyrimas - bendra analizė Bendras, tiesioginis ir netiesioginis bilirubino kiekis - normosRekomenduojamas straipsnis:
Kepenys - struktūra ir vaidmuo organizme
