Apibrėžimas
Porfirija yra liga, pasireiškianti hemoglobino, vadinamo porfirinais, pirmtakų molekulėse, kuriuos randame šlapime ir išmatose. Porfirija gali būti primityvi ir įgimta, nes trūksta šių pigmentų sintezės metabolizmo. Priklausomai nuo organo, kuriame vyksta medžiagų apykaitos sutrikimai, yra keletas primityvių porfirijų tipų: kepenų porfirijos (jei jos kyla iš kepenų), eritropoetinės porfirijos (jei būklė atsiranda iš kaulų čiulpų) ir mišrios porfirijos. Porfirijos tipas, dar vadinamas Güntherio liga, pasireiškia nuo vaikystės ir išlieka iki pilnametystės. Porfirija taip pat gali būti antrinė, kurią sukelia tam tikri vaistai ar apsinuodijimai, pavyzdžiui, dėl sunkiųjų metalų.
Simptomai
Su įvairiais porfirijos tipais susiję simptomai pasireiškia labai panašiai: porfirinų buvimas šlapime ir išmatose, kurie šlapimui suteikia purpurinę arba rudą spalvą. Kiti požymiai yra nenuoseklūs ir skiriasi priklausomai nuo porfirijos tipo:
- sergant Güntherio liga ir kitomis porfirijos rūšimis po oda, buldozeriais po oda, kurie sukelia randus;
- smurtinis pilvo skausmas;
- pykinimas ir vėmimas;
- nerviniai sutrikimai, trumpalaikio paralyžiaus tipo;
- trumpalaikės psichinės problemos tam tikrose ūmiose porfirijose.
Diagnozė
Porfirijos diagnozė nustatoma per šlapimo ar kraujo mėginį. Juose aptinkame porfirinų buvimą. Įtariama, kai šlapimas yra rausvos spalvos.
Gydymas
Esant didelėms kai kurių rūšių porfirijos krizėms, susijusiems analgetikams skiriama į veną angliavandenių. Paprastai ūminė krizė savaime išnyksta per kelias dienas. Tačiau kai kurie simptomai gali išlikti ilgai po ligos pabaigos. Tokiais atvejais būtina atlikti gydymą.
