Apibrėžimas
Cistinė fibrozė yra genetinė liga, vadinama autosominiu recesyviniu, o tai reiškia, kad vaikas, kurį kankina, turi gauti sergantį geną tiek iš tėvo, tiek iš motinos. Šią ligą sukelia netinkamas kanalo veikimas, kurio funkcija yra chloro pernešimas. Tai sukelia nenormalų gleivių sutirštėjimą, susijusį su dehidracija, kūno gleivinių, įskaitant kvėpavimo ir virškinamąjį traktą, lygiu. Taigi, cistinė fibrozė padaro žalą daugybei kūno organų: tarp pagrindinių, atsakingų už ligos vystymąsi, yra plaučiai ir kasa. Cistinė fibrozė atsiranda ankstyvoje vaikystėje, o pacientų gyvenimo trukmė sutrumpėja.
Simptomai
Cistinės fibrozės simptomai yra šie:
- padidėjęs organizmo išskiriamų sekretų padidėjimas ar padidėjimas;
- plaučių lygyje pasireiškia nuolatinis kosulys, didesnis jautrumas bronchitui, o vėliau, labiau pažengęs, lėtinis kvėpavimo nepakankamumas;
- kasos lygyje randame kasos nepakankamumą su viduriavimu, kuris gali stipriai paveikti paciento augimą;
- labai dažna, kad tai yra susijusi su cukriniu diabetu dėl kasos nepakankamumo;
- virškinimo sistemos lygyje atsiranda virškinamojo trakto obstrukcijos rizika;
- Kiti organai gali būti paveikti nenuosekliai ir paprastai pažengusioje ligos stadijoje, įskaitant širdį.
Diagnozė
Sistemingai Prancūzijoje naujagimiai nustatomi nuo 3 iki 5 gyvenimo dienų. Taip pat sistemingai ieškoma kitų keturių patologijų; anomalijų atveju reikia atlikti kitus bandymus. Cistinės fibrozės diagnozė atliekama atlikus paprastą testą, kuris apima prakaito išieškojimą, kad būtų galima jį analizuoti. Kalbama apie chloro, esančio šiuose sekretuose, dozavimą. Tačiau šį testą atlikti galima tik vaikui, sveriančiam mažiausiai 4 kilogramus. Taip pat galite ieškoti susijusių genetinių mutacijų.
Gydymas
Cistinės fibrozės gydymas yra sudėtingas ir reikalauja daugiadalykio gydymo su įvairių specialybių gydytojais: kineziterapeutu, paskesniu psichologu ir dietologu. Pacientas tęs kvėpavimo kineziterapijos užsiėmimus, kalorijų dietą, papildytą fermentais (lipazėmis, ypač turinčiomis trūkumą) ir vitaminais. Esant dažnoms plaučių infekcijoms, ištyrus skrepliuose esančias bakterijas, skiriami antibiotikai. Pažengusiais kvėpavimo nepakankamumo atvejais numatomas plaučių persodinimas, kartais susijęs su širdies veikla.
