Cistinės fibrozės - neišgydomos genetinės ligos - simptomus gydytojai ne visada tinkamai perskaito, o per vėlai diagnozavus žymiai sumažėja pacientų kokybė ir gyvenimo trukmė. Kokie yra cistinės fibrozės simptomai?
Cistinė fibrozė yra neišgydoma genetinė liga. Manoma, kad Lenkijoje nuo jo kenčia apie 1500 žmonių (2500 naujagimių duomenimis, vienas gimsta sergantis). Cistinę fibrozę sukelia cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus (CFTR) geno mutacija. Liga pasireiškia žmonėms, paveldėjusiems nenormalius genus iš abiejų tėvų. Dėl šio sutrikimo kaupiasi tirštos, lipnios gleivės, ypač kvėpavimo sistemoje ir kanaluose, kurie perneša fermentus iš kasos į virškinimo traktą. Cistinė fibrozė yra sisteminė liga, todėl ji pasireiškia, inter alia, kvėpavimo ir virškinimo sistemos veikimo sutrikimai, nevaisingumas ir padidėjusi chloro koncentracija prakaite.
Išgirskite apie cistinės fibrozės, neišgydomos genetinės ligos, simptomus. Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.
Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios HTML5 vaizdo įrašus
Kvėpavimo sistemos cistinės fibrozės simptomai
Jų pasitaiko daugiau nei 90 proc. serga:
- tirštos ir lipnios gleivės, kurios tvyro bronchuose ir yra bakterijų veisimosi vieta
- yra varginantis kosulys, kartais dusulys (jau kūdikystėje)
- pasikartojantis bronchitas ir pneumonija,
- lėtinis nosies sinusitas su polipais
- galimi nosies polipai ir hemoptizė
- lėtinė graužikų pūlių ir auksinio stafilokoko infekcija
- galimas obstrukcinis bronchitas
Cistinės fibrozės simptomai virškinimo trakte
Jų pasitaiko maždaug 75 proc. serga:
- tirštos ir lipnios gleivės blokuoja kasos latakus, o jūsų valgomas maistas nėra tinkamai virškinamas ir absorbuojamas, todėl atsiranda valgymo sutrikimų.
- yra gausios, nesuformuotos, nemalonaus kvapo, riebios išmatos (dažniausiai nuo ankstyvos vaikystės)
- pilvo apimties padidėjimas, kartais tiesiosios žarnos prolapsas
- mekonijaus obstrukcija naujagimių laikotarpiu (dažnai pirmasis cistinės fibrozės simptomas)
- galima tulžies akmenų liga
- pasikartojantis pankreatitas
- žarnyno sukimas vaisiaus laikotarpiu
- Seilių liaukų kanalų užsikimšimas storomis gleivinėmis išskyromis
- antrinė tulžies kepenų cirozė dėl tulžies latakų obstrukcijos (4-5% atvejų)
Asmeniui, kenčiančiam nuo cistinės fibrozės, atsižvelgiant į ligos simptomus, reikalinga kasdienė fizioterapija, antibiotikų terapija, daug energijos reikalaujanti dieta ir dažnai hospitalizuojama.
Lenkijoje cistine fibroze sergantys pacientai gyvena trumpiau
Dėl medicinos ir kineziterapijos pažangos pacientai, sergantys cistine fibroze, gali gyventi ilgesnį ir patogesnį gyvenimą, o pagal MATIO fondo vertinimus Lenkijoje vyresnių nei 18 metų pacientų yra maždaug 30 proc. visi diagnozuoti. Vakarų Europoje žmonių, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė jau padidėjo iki daugiau nei 50 metų. Lenkijoje, deja, jis vis dar yra daugiau nei perpus mažesnis. Šis skirtumas atsiranda daugiausia dėl vėlyvos ligos diagnozės, bet ir dėl ribotos galimybės gauti visapusišką specialistų priežiūrą, pvz. antibiotikų terapija, izoliuoti ligoninės kambariai, kineziterapija, reabilitacija, palaikymas. Cistinė fibrozė, kaip daugelio organų liga, sukelia negrįžtamus paciento kūno pokyčius ir su amžiumi komplikuojasi (cukrinis diabetas, kepenų ligos, padidėja kvėpavimo sistemos pokyčiai), todėl ją reikia visapusiškai gydyti. Plaučių transplantacija yra dažnas sunkiojo kvėpavimo nepakankamumo, atsiradusio dėl cistinės fibrozės, gydymas daugelyje šalių. Jie prailgina pacientų gyvenimą iki 7 metų. Tada atstatomas visas žmonių, kurie, pavyzdžiui, negalėtų gyventi be deguonies koncentratoriaus, fizinis pasirengimas.
Jūs turite išmokti gyventi su cistine fibroze
Cistinė fibrozė yra liga, kuriai reikalinga kasdieninė reabilitacija ir gydymas, taip pat reguliarūs vaistai ir tinkama dieta. Tinkama vaikų terapija yra tėvų nuopelnas, kuriems genetinė vaiko liga nereiškia atsistatydinimo jausmo.
- Apie ligą sužinojome, kai Kubai buvo 5 mėnesiai, per tą laiką kūdikį ištiko insultas ir žlugo. Daugiau laiko praleidome ligoninėje nei namuose. Diagnozė buvo šokas! Prieš 16 metų buvo labai mažai informacijos apie šią ligą, laimei, patekome į IMiD, kur buvome paskatinti ir tikėtis - sako Anna Sławianowska-Morawiec, 16-metės Kubos mama, kenčianti nuo cistinės fibrozės. - Su cistine fibroze jūs nuolat kovojate dėl išgyvenimo, dėl gyvybės.
Tą dieną, kai vaikui diagnozuojama cistinė fibrozė, tėvai susiduria su didžiuliais iššūkiais. Visų pirma, jie turi priprasti prie šios ligos ir priimti ją kaip natūralią savo naujo gyvenimo dalį.
- Nė viena mama nesusitaikys su savo vaiko liga. Bet jis turi išmokti su tuo gyventi, o tai nėra lengva, taip pat ir finansiškai. Gydymo išlaidos yra didelės: tinkama dieta, antibiotikai, kasos fermentai, patikrinimai, reabilitacija. Kiekvieną dieną taip pat turėtumėte atlikti daug būtinų veiklų: įkvėpti vaiką, atlikti paglostytą bronchų drenažą, skirti vaistų, palengvinančių storos sekrecijos pašalinimą sergančio vaiko kvėpavimo takuose, ir laikytis dietos - sako Anna Sławianowska-Morawiec. - Apie profesionalų darbą nekyla klausimas - per naktį turėjau iš buhalterio virsti gydytoju, slaugytoja, reabilitologe ir dietologe.
