Įgimtos miopatijos

Miopatijos yra pati įvairiausia neuromuskulinių ligų grupė, nes simptomai ir sunkumas gali labai skirtis - todėl daugelis jų neatitinka bet kokio modelio. Jie turi vieną bendrą bruožą - juos paremia raumenų veiklos sutrikimai. Kokios miopatijos priežastys? Kokį vaidmenį miopatijoje vaidina reabilitacija?

Miopatijos yra retų ligų grupė, sukelianti raumenų silpnumą ir išsekimą. Ligos procesas prasideda griaučių raumenų ląstelėse. Tokios ligos kaip stuburo raumenų atrofija, sunkioji miastenija, miasteniniai sindromai ar neuropatijos nėra įtrauktos į miopatiją, nes jų simptomai yra susiję su kitų nervų sistemos struktūrų pažeidimais. Specialistai iš miopatijų grupės išskiria raumenų distrofijas, kurių laboratorinių tyrimų eiga yra šiek tiek kitokia ir jos vaizdas yra kitoks.

Miopatija sergantys pacientai dažnai sako, kad kenčia nuo raumenų nykimo, o tai tik daugelio nervų ir raumenų ligų simptomas. Dar daugiau - miopatijose jis gali visai nepasirodyti. Šios ligos yra suskirstytos į dvi pagrindines grupes: įgimtos ir įgytos miopatijos. Pirmieji gali būti labai įvairūs.

Miopatijos: varginanti įvairovė

Atskiri miopatijos atvejai skiriasi priežastimis, simptomais ir eiga. Visi jie yra nulemti genetiškai, tačiau paveldėjimo būdas yra įvairus. Tai gali būti tiek autosominis dominantas (tada liga perduodama iš kartos į kartą), tiek recesyvinė. Būna ir taip, kad „sugedęs“ genas yra susijęs su X chromosoma, tada moterys yra tik jo nešiotojos, o šia liga serga tik vyrai.

Taip pat atsitinka, kad liga nėra paveldima, nes ji atsiranda dėl genų modifikacijos ląstelėse, iš kurių buvo sukurtas konkretus asmuo. Kadangi miopatijos yra nulemtos genetiškai, atrodo, kad jų simptomai visada būdingi vaikystėje. Iš tiesų, šiame gyvenimo etape atsiranda didelė šių ligų grupė, tačiau susirgti galite bet kuriame amžiuje, net 5 ar 6 gyvenimo dešimtmetyje.

Miopatijos apibūdinimo sunkumus sukelia platus simptomų spektras ir įvairi šių ligų eiga. Vienose liga progresuoja lėtai, kitose - greitai, o tai lemia ankstyvą negalią, o kartais ir kvėpavimo nepakankamumą.
Miopatija kenčiantiems žmonėms labai dažnai reikia šeimos priežiūros. Bet tai nebūtinai taip yra.

Ligoniai, suaugę šia liga, gali išgyventi iki 90 metų gana geros formos ir sveikatos. Tarp jų yra ir kitų pacientų, sergančių tam tikromis metabolinėmis miopatijomis, kuriems simptomai nėra nuoseklūs. Jie gali, pavyzdžiuikartais po fizinio krūvio atsiranda stiprūs raumenų skausmai, po kurių viskas normalizuojasi.

Taip pat skaitykite: Tuberozinė sklerozė: priežastys, simptomai ir gydymas Ondine'o prakeiksmas ar įgimtas hipoventiliacijos sindromas: retas genetinės ligos nelankstus žmogaus sindromas - priežastys, simptomai ir gydymas

Miopatijos simptomai

Raumenų silpnumas yra būdingiausias miopatijos simptomas, tačiau jis yra nespecifinis (taip pat pasireiškia sergant kitomis nervų ir raumenų ligomis) ir vienas iš daugelio. Taigi kokie ankstyvieji miopatijos požymiai turėtų kelti nerimą?

• Vaikų miopatijos simptomai - pirmaisiais gyvenimo metais matomas kūno nuplikimas, dažnai susijęs su motorinės ar psichomotorinės raidos vėlavimu. Miopatija sergantys kūdikiai vėlai pradeda sėdėti, atsistoti ir vaikščioti. Kitas simptomas, galintis padidinti atsainumą ir vėlavimą, yra ankstyvas ir greitai blogėjantis stuburo kreivumas. Rečiau miopatijos signalas yra sunkios kvėpavimo takų infekcijos, pradedant banalia sloga. Kartais miopatijos simptomai būna tokie subtilūs, kad ilgą laiką jų nepastebi. Vaikas yra mažiau fiziškai pasirengęs nei jo bendraamžiai ir vengia fizinio aktyvumo.
• Miopatijos simptomai suaugusiesiems, simptomų spektras yra labai platus, pradedant sunkiais raumenų skausmais, atsirandančiais kelis kartus per gyvenimą po sunkaus fizinio krūvio, iki silpnumo tam tikrose raumenų grupėse. Gali kilti sunkumų lipant laiptais, išlipant iš vonios ir pastebimas rankų silpnumas jas keliant. Staiga problema tampa šukavimas ar siekimas pakabintos spintelės.

 

Miopatijos diagnozavimas: raumenys po mikroskopu

Tyrimų sąrašas nėra nei trumpas, nei vienodas visiems pacientams, atsižvelgiant į platų simptomų spektrą, skirtingą eigą ir skirtingus genetinius mechanizmus skirtingose ​​miopatijose. Kai kurie tyrimai atliekami visada, kai įtariama miopatija. Tai apima fermento kreatinkinazės (KK) laboratorinį tyrimą. Tačiau tik kai kuriomis miopatijomis KK yra padidėjęs.

Elektromiografinis tyrimas (EMG), leidžiantis įvertinti periferinių raumenų ir nervų funkcijas, miopatijomis sergantiems žmonėms yra pagalbinis ir nenustato diagnozės.

Daugiausia informacijos teikia histopatologinis raumens mėginio tyrimas, kuris parodo miopatinius raumenų skaidulų pokyčius ir anomalijas, būdingus specifinei miopatijai.

Kai kuriais atvejais yra tikslinga išplėsti diagnozę įvertinant kvėpavimo sistemą, nes kvėpavimo raumenų susilpnėjimas gali būti reikšmingas ligos elementas, taip pat EKG ir širdies aidas, nes kai kurios miopatijos gali būti susijusios su širdies raumens pažeidimu. Kartais atliekami ir genetiniai tyrimai.

Svarbiausia yra miopatijos reabilitacija

Mes negalime išgydyti miopatijos. Tačiau mes galime juos gydyti simptomiškai, kad užtikrintume geresnę pacientų gyvenimo kokybę ir išvengtume rimtų komplikacijų. Pagrindinis gydymas yra reguliari kineziterapeuto reabilitacija, siekiant ištempti ir sustiprinti raumenis. Tai vienintelis šiuo metu žinomas metodas slopinti ligos progresavimą ir kuo ilgiau išlaikyti fizinį pasirengimą, todėl įgimta miopatija sergantiems pacientams reikalinga geresnė galimybė gauti kompensuojamą reabilitaciją.

Terapinė veikla visada individualizuojama ir koreguojama nuolat, atsižvelgiant į poreikius. Daugumai įgimtų miopatijų farmakologija dar neturi ko pasiūlyti pacientams.

Reabilitacija turėtų būti tinkamai parinkta ir dozuota. Vienas reikalingas 5 dienas per savaitę ištisus metus visam likusiam gyvenimui, kitiems užtenka kartą per ketvirtį ar šešis mėnesius mėnesį mankštintis prižiūrint kineziterapeutui, papildant savęs pratimais namuose.

Nuolatinės priežiūros elementai taip pat stebi kvėpavimo ir širdies bei kraujagyslių sistemų darbą, kad prireikus būtų galima įgyvendinti tinkamą gydymą. Kai kurie reikalauja naudoti ortopedinę įrangą (pvz., Ortozes, korsetus). Pastaraisiais metais prieiga prie jos pagerėjo, tačiau padėtis nėra tobula. Užsakymas dėl ortopedinių reikmenų turi būti pradėtas per 30 dienų nuo gydytojo išrašymo. Dėl įvairių priežasčių tai gali būti per trumpas terminas slaugytojams, sergantiems sunkiausiomis ligomis. Ne visada pakankamas ortopedijos tiekimo finansavimas iš Nacionalinio sveikatos fondo.

Gydytojai vis dar laukia naujų gydymo būdų (pvz., Genų, kamieninių ląstelių), kurie galėtų proveržį gydyti miopatija. Per pastaruosius 10 metų buvo atlikta daugybė tyrimų, todėl neuromokslininkai į ateitį žvelgia atsargiai optimizuodami. Tačiau vis tiek svarbiausia yra naudoti visus galimus gydymo metodus, kad sunkių pratimų, kruopščios neurologinės, kardiologinės, pulmonologinės ir ortopedinės priežiūros dėka pacientai išlaikytų gerą formą.

Svarbu

Įgytos miopatijos

Įgytos miopatijos yra uždegiminės, autoimuninės (autoimuninės) ligos, kurios gali išsivystyti bet kuriame amžiuje. Dažniausiai yra dermatomiozitas ir polimiozitas. Šiai ligų grupei galima gydyti vaistais. Paprastai tai yra veiksminga. Tai pagerina judrumą, sulėtina miopatijos progresavimą ir užkerta kelią jos komplikacijoms. Tačiau reabilitacija turėtų būti įtraukta į gydymo planą.

Rekomenduojamas straipsnis:

Kas yra retos ligos? Retų ligų diagnostika ir gydymas Po ... mėnesinis „Zdrowie“