Makrocefalija (didelė galva): priežastys, simptomai, gydymas

Makrocefalija, dar vadinama makrocefalija, yra vystymosi defektas, kurio būdingiausias simptomas yra padidėjęs galvos apskritimas (virš 97 procentilio). Makrocefalijos priežastys pirmiausia yra genetinės ligos ir medžiagų apykaitos ligos. Ankstyva diagnozė leidžia greičiau nustatyti ligos priežastį ir pradėti gydymą.

Makrocefalija yra vystymosi defektas, kuris gali būti vienas iš elementų, sudarančių įgimtų apsigimimų ir genetinių ligų sindromus, jis gali pasireikšti atskirai arba atskirai ir šeimose. Makrocefalijos priežastis gali būti hidrocefalija. Jis dažnai nustatomas gimdoje, atliekant ultragarsinius tyrimus. Galvos matavimas atliekamas kiekvieną kartą ultragarsinio tyrimo metu nėštumo metu ir iškart po gimdymo. Naujagimio galva matuojama nuo antakio iki pakaušio kaulo užpakalinės dalies. Jei matavimo rezultatas yra žymiai didesnis (virš 97-os procentilės procentilių tinklelyje), nei nustatyta tam tikro amžiaus ir lyties norma, tai gali reikšti didelę galvą.

Visų pirma, diagnostika apima tyrimus hidrocefalijai patvirtinti ar paneigti, kurių simptomas yra galvos apimties padidėjimas. Ši liga yra per didelio smegenų skysčio kaupimosi smegenų skilvelių sistemoje rezultatas, todėl, be kitų, būtina atlikti: smegenų tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija, transkranijinis ultragarsas, cisternografija ar smegenų skysčio tyrimas. Kitos sveikatos būklės, kai makrocefalija yra vienas iš simptomų, yra:

• Sotoso sindromas, dar vadinamas smegenų gigantizmu, yra reta genetinė liga. Mažiems vaikams pastebimas sumažėjęs raumenų tonusas, uždelstas vystymasis ir neurologinės problemos. Be padidėjusio galvos apskritimo, kiti būdingi išoriniai Sotoso sindromo bruožai yra aukšta kakta, hipertelorizmas, t. Y. Platus akiduobių tarpas, mažas apatinis žandikaulis, ryškus smakras ir lenkimai priekinėje srityje ir ties šventyklomis.
• Cowdeno sindromas - tai būklė, susijusi su keliomis paveldimomis genetinėmis mutacijomis. Dėl to padidėja rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis, įskaitant: skydliaukės vėžiui, šlapimo pūslės vėžiui ir moterims papildomai krūties vėžiui ar gimdos vėžiui. Makrocefalija sergant Kowdeno sindromu pasireiškia kaip vienas iš simptomų (apie 40% pacientų).
• Aleksandro sindromas - centrinės nervų sistemos liga, kuriai būdingi simptomai: didelė galva, hidrocefalija, epilepsijos priepuoliai, psichomotorinis atsilikimas. Diagnozė patvirtinama atliekant galvos tomografiją ar magnetinio rezonanso tomografiją, kur matomi smegenų baltosios medžiagos pokyčiai.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas - itin reta liga, kurią sukelia vieno iš genų mutacija. Išoriniai ligos simptomai, be makrocefalijos, yra ir lipomų, polipų ir odos pažeidimų buvimas.
• Lujano-Frynso sindromas - genetiškai nulemta liga, kurią, be kitų, sukelia iki vystymosi vėlavimo. Būdingi bruožai yra didelė galva, bet ir mažas apatinis žandikaulis, aukšta kakta, ne iki galo išsivystęs žandikaulis, dažniausiai aukštas.
• Kanavano sindromas - centrinės nervų sistemos liga, priskiriama medžiagų apykaitos ligai. Netinkamas vieno iš fermentų veikimas lemia baltosios ir pilkosios medžiagos degeneraciją smegenyse. Simptomai yra: didelė galva, sumažėjęs raumenų tonusas, regos nervo atrofija, epilepsijos priepuoliai.
• neurofibromatozė - genetinė liga, sukelianti, be kita ko, kaulų deformacijoms, intrakranijiniams navikams, žemam ūgiui, protiniam atsilikimui ir makrocefalijai.

Makrocefalija: tinkama diagnozė

Pagrindinė makrocefalijos diagnozė apima kompiuterinę tomografiją ar galvos magnetinio rezonanso tomografiją. Kad galėtų paskirti išsamesnius tyrimus ir nuspręsti dėl gydymo, gydytojas turi nustatyti, kokia liga yra makrocefalija.

Deja, kai kurias iš minėtų genetinių ligų sunku gydyti arba jos yra nepagydomos. Tačiau verta paminėti, kad kartais nedidelė makrocefalija neturi kelti nerimo. Tėvai dažnai jaudinasi, kai jų kūdikio galvos apskritimas yra maždaug 90-97 procentilis. Jei tyrimas nenurodo jokio ligos subjekto ir tuo pačiu metu šeimoje yra tendencija padidėti galvos apimčiai, tai gali būti paveldimų savybių rezultatas. Žinoma, verta stebėti vaiko raidą ir geriausia, kai jį prižiūri gydytojas specialistas.