Apibrėžimai
Marfano liga arba sindromas yra reta genetinės kilmės liga. Tai sukelia nenormalūs baltymai, vadinami 1 tipo fibrillinu. Ši liga paveikia visus žmogaus kūno organus, ypač akis, skeletą ir širdies ir kraujagyslių sistemą. Taip pat pažeidžiama aorta, taigi ir jos sunkumas, nes ji gali sukelti aortos plyšimą ar išpjovimą. Tai pasireiškia vaikystėje, todėl visą gyvenimą būtina atidžiai stebėti.
Simptomai
Marfano sindromo simptomai ypač paveikia tris dažniausiai paveiktus organus ir negali sukelti jokių matomų pasireiškimų:
- Paprastai tai yra labai aukšti pacientai, turintys didelę apimtį;
- jų rankos ir kojos yra ilgesnės nei įprastai;
- jie turi krūtinės ląstos deformaciją, kuri atrodo iškasta centrinėje dalyje, tarp dviejų spenelių;
- raiščių laisvumas su sąnarių nestabilumu;
- kristalų išsidėstymas akių lygyje;
- trumparegystė
- tinklainės atsiskyrimas, kartais;
- aortos pažeidimas, kuris gali išsiplėsti pradinėje jo dalyje;
- aortos, kurios pradinė dalis gali būti išsiplėtusi, įsitraukimas;
- širdies nepakankamumas ir visi širdies vožtuvų nepakankamumo simptomai;
- Išvaržos ir pneumotoraksas (oras pleuroje aplink plaučius) yra dažnesni nei įprastoje populiacijoje.
Diagnozė
Marfano sindromas įtariamas esant visiems šiems klinikiniams simptomams. Marfano sindromo egzistavimas giminėje leidžia patvirtinti diagnozę, jei pasireiškia šie tipiški simptomai. Ši liga taip pat gali pasireikšti spontaniškai dėl genetinės mutacijos, todėl kilus abejonėms galima atlikti genetinę analizę. Iš pradžių sistemingai ir vėliau reguliariai bus atliekamas širdies ir aortos ultragarsas, siekiant nustatyti galimą poveikį širdžiai ir, svarbiausia, aortai.
Gydymas
Marfano liga gydoma beta adrenoblokatoriais, kurių funkcija yra apriboti aortos išsiplėtimą. Chirurginis gydymas taip pat gali būti būtinas, jei aorta labai išsiplėtusi ar aneurizma. Tokiu atveju dažnai manoma, kad reikia pastatyti protezą. Taip pat gali būti svarstoma galimybė pakeisti pažeistą širdies vožtuvą.
Prevencija
Nėra galimybės užkirsti kelią šios genetinės ligos atsiradimui. Asmuo, sergantis Marfano sindromu, turi 50% riziką perduoti ligą savo vaikui. Galima nustatyti prenatalinę diagnozę.
