Raumenų distrofija - raumenų distrofijų rūšys ir jų simptomai

Raumenų distrofija yra paveldima raumenų audinio degeneracinė liga. Yra keletas distrofijos tipų, ir jų simptomai skiriasi vienas nuo kito priklausomai nuo patologinių pokyčių paveiktos zonos ir ligos progresavimo tempo. Kokios yra raumenų distrofijos rūšys ir jų simptomai?

Raumenų distrofija yra paveldima raumenų liga, kuriai būdingas raumenų silpnumas. Distrofijos esmė yra raumenų degeneracija dėl genetinio defekto, o kai kuriais atvejais netgi jų atrofija, t. Y. Atrofija. Daugeliu raumenų distrofijos atvejų raumenų skaidulos skyla. Dėl to sumažėja šių skaidulų kiekis, o jų vietoje yra jungiamasis ir riebalinis audinys. Tam tikros rūšies raumenų distrofija gali paveikti širdies raumenį

Yra keletas raumenų distrofijų tipų, priklausomai nuo amžiaus, kai pasireiškia distrofijos, kurios kūno dalys veikia ir kaip liga progresuoja.

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios HTML5 vaizdo įrašus

Diušeno distrofija (DMD) - simptomai

Diušeno distrofija yra dažniausiai diagnozuojama raumenų distrofija, maždaug 13–33 iš 100 000 žmonių. gimusių berniukų. Pirmieji šios greitai progresuojančios ligos simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 2 iki 6 metų berniukams:

• sunku vaikščioti ir bėgti
• Gowerso simptomas
• liemuo kompensuoja link atramos kojos (Duchenno simptomas)
• Būdinga ančių eisena
• pečių raumenų atrofija (palaidų pečių simptomas)

Paprastai jie miršta nesulaukę 30 metų.

Beckerio raumenų distrofija - simptomai

Beckerio distrofijos simptomai paprastai pasireiškia nuo 5 iki 25 metų ir paprastai yra tokie patys kaip ir DMD. Tačiau šiuo atveju jie yra daug mažiau intensyvūs, o raumenų degradacija vyksta lėčiau. Beckeriui būdinga distrofija, atsiranda dubens juostos raumenų, o tada krūtinės raumenų silpnumas ir progresuojanti atrofija.

Galūnių juostos raumenų distrofija - simptomai

Pirmieji simptomai pasireiškia pirmą, antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį. Ligų rizika yra vienoda mergaitėms ir berniukams. Degradacija dažniausiai veikia dubens ir pečių juostų proksimalinius raumenis. Taip pat gali gilėti juosmens lordozė ir išsikišti pečių ašmenys.Hipertrofija ir kontraktūra yra reti. Kai kuriems pacientams gali išsivystyti miokardo pokyčiai - dažniausiai išsiplėtusios kardiomiopatijos.

Ligos eiga kinta, kai liga progresuoja lėtai, pacientai turi galimybę pasiekti įprastą gyvenimo trukmę

Veido-peties-brachialinė raumenų distrofija - simptomai

Pirmieji ligos simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyvaisiais gyvenimo metais, rečiau - po paciento 20 metų. Simptomai, galintys vienodai paveikti berniukus ir mergaites, yra susiję su veido ir pečių juostos raumenų distrofija. Tada pasirodo:

• veido nejudrumas (susilpnėję veido judesiai, pacientams sunku uždaryti vokus)
• per didelės lūpos
• rankų pakėlimo virš galvos problemos
• pasvirę pečiai į priekį

Ligos eiga paprastai būna lengva ir lėta

„Fukuyama“ įgimta raumenų distrofija - simptomai

Tai raumenų distrofijos forma, kuri ypač būdinga Japonijos gyventojams. Ligą sukelia baltymą koduojančio geno mutacija - fucutinas. Jo simptomai yra labai panašūs į DMD.

Taip pat skaitykite: Vaikų reabilitacija: yra daug metodų Duchenne'o raumenų distrofija: priežastys ir simptomai. Distrofijos reabilitacija ... Mioklonusas (nevalingi judesiai): priežastys, simptomai, gydymas

Miotoninė raumenų distrofija (Steinerio miotonija) - simptomai

Miotoninė raumenų distrofija (Steinerio miotonija) - pirmieji ligos simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 20 iki 35 metų, tiek berniukams, tiek mergaitėms.

Dažniausi ligos simptomai yra:

• miotonija, t. y. uždelstas raumenų atsipalaidavimas susitraukus ir susilpnėjus veido raumenims
• rankų, kojų ir krūtinkaulio raumenų silpnumas
• katarakta ir ptozė, kurios yra susijusios su lygiųjų raumenų, endokrininių liaukų ir akių įsitraukimu.

Įgimta Thomseno miotonija - simptomai

Thomseno liga yra labai reta genetinė raumenų liga, kuriai būdingas sunkumas judėti po ilgesnio poilsio, nes ilgalaikis raumenų susitraukimas ir lėtas atsipalaidavimas. Simptomai:

• sergantis žmogus sugniaužęs rankas negali greitai ištiesinti pirštų - būdingas lėtas tiesinimas po kurio laiko
• išspaudęs akių vokus, pacientas kurį laiką negali jų atidaryti
• atidarius burną (pvz., po žiovulio), pacientui kurį laiką yra atvira burna
• sunku pakeisti padėtį (pacientas negali žengti pirmo žingsnio išlipęs iš lovos ar kėdės)

Akies arba ryklės raumenų distrofija - simptomai

Akies ir ryklės raumenų distrofija (OPMD) dažniausiai pasireiškia sulaukus 50 metų). liga paveikia okulomotorinius raumenis, kartais ir rijimo raumenis, kurie pasireiškia:

• lėtai didėja ptozė
• rijimo sutrikimas
• galūnių raumenų parezė

Distalinė raumenų distrofija - simptomai

Distalinė distrofija yra rečiausia raumenų distrofijos liga, kuriai būdingas rankų, rankų, kojų ir pėdų raumenų silpnumas ir pažeidimas. Atitinkamai ligos simptomai bus silpnumas ir tik galūnių raumenų sunaikinimas. Liga dažniausiai vystosi labai lėtai nuo vaikystės iki pilnametystės.