Kasmet Ispanijoje miršta apie 30 000 žmonių dėl staigios mirties, daugumą jų sukelia hipertrofinė kardiomiopatija - gana dažna liga, sukelianti kairiojo širdies skilvelio sustorėjimą ir kai kuriais atvejais paveldima. Iki šiol buvo aprašyta vienuolika genų, atsakingų už šią širdies ligą, tačiau paaiškinta tik pusė atvejų; kita pusė pacientų neturėjo nė vieno iš šių genų mutacijų, todėl nebuvo žinoma, kuris genas buvo atsakingas už jų ligą.
Dabar tyrimas, paremtas ispanų pacientų, sergančių hipertrofine kardiomiopatija, genomo sekos nustatymu, leido mums nustatyti naują mutavusį geną, paaiškinantį dalį šių šeiminės hipertrofinės kardiomiopatijos atvejų.
Tyrimą, kurį atliko Ispanijos mokslininkai ir paskelbė „Nature Communications“, nurodė gydytojai Carlosas López-Otínas, Ovjedo universiteto biochemijos ir molekulinės biologijos profesorius, ir Xose S. Puente iš Universiteto onkologijos instituto. Oviedo „Ši dramatiška tikrovė paskatino ištirti šeimų, kuriose yra staigios mirties atvejų, genomą, naudodamiesi naujais genomo analizės metodais, kurie buvo sukurti mūsų laboratorijoje kaip dalis vėžio genomų iššifravimo projekto“, - aiškina López-Otín, Ispanijos indėlis į Tarptautinį vėžio genomų konsorciumą.
Genomika leido mums daryti išvadą, kad FLNC geno mutacijos, koduojančios baltymą, vadinamą filaminu C, sukelia hipertrofinę kardiomiopatiją 8 iš tirtų šeimų “, - sako gydytoja Xose S. Puente.
Tyrimo bendraautorė Ana Gutiérrez-Fernández komentuoja, kad naujasis identifikuotas genas „leidžia paaiškinti ligos priežastį pacientų grupėje be žinomų genų mutacijų“. „Naujos genomo sekos sudarymo metodikos leidžia mums nustatyti genų mutacijas, kurių iki šiol nežinojome“, - aiškina darbo bendraautorius Rafaelis Valdés-Masas. Tiesą sakant, tyrėjas priduria, „labai tikėtina, kad šioje ligoje yra daugiau genų ir kad mes tikrai identifikuosime šių metodų dėka“.
Individualus stebėjimas
Išvadoje bus nustatyti žmonės, atliekantys šią FLNC geno mutaciją, „individualizuotas klinikinis stebėjimas“ ir pritaikytas specifinis gydymas, o prireikus gali būti implantuojamas defibriliatorius, kad būtų išvengta proceso, kuris sukelia staigi šių pacientų mirtis, pabrėžia tyrėjas.Tyrime dalyvavo gydytojų Eliecerio Coto, José Juliáno R. Reguero ir Auroros Astudillo grupės iš Asturijos centrinės universitetinės ligoninės.
Darbą institucijose, kurios dalyvauja šiame projekte, finansuoja Ūkio ir konkurencingumo ministerija, Carlos III sveikatos institutas, Cajastur socialinis darbas, Botín fondas ir Asturcor fondas.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
