Rendu-Oslerio-Weberio liga (įgimta hemoraginė angioma)

Rendu-Oslerio-Weberio liga (įgimta hemoraginė hemoraginė liga) yra kraujavimo sutrikimas, t. Rendu-Oslerio-Weberio liga yra labai rimta, nes gali sukelti kraujavimą tokiuose organuose kaip plaučiai ar smegenys. Kokios yra Rendu-Osler-Weber ligos priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Rendu-Oslerio-Weberio liga, taip pat žinoma kaip paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT), yra genetiškai nustatytas hemoraginis sutrikimas, t. Y. Polinkis į kraujavimą. HHT atveju kraujuojama tiek iš gleivinės (įskaitant nosį, virškinamąjį traktą, junginę), odos, tiek iš pilvo organų (kepenų, šlapimo sistemos), centrinės nervų sistemos, akies obuolio.

Ligos dažnis priklauso nuo platumos ir svyruoja nuo 1: 200 iki 1: 100 000. HHT dažniausiai pasitaiko tarp Nyderlandų Antilų salų - Curacao ir Bonaire, kur šios ligos dažnis yra nuo 1: 200 iki 1: 1331, gyventojų.

Rendu-Osler-Weber liga - priežastys

Įgimtos hemoraginės angiomos priežastis yra kraujagyslių sienelės struktūros sutrikimas, dėl kurio susidaro segmentinis kraujagyslių išsiplėtimas (telangiectasias) ir mažos venos, dažniausiai nosies, lūpų, burnos, liežuvio, stemplės, skrandžio, kvėpavimo takų, šlapimo takų, išangės ir išangės gleivinėse. ant odos (pirštų galiukai).

Kraujagyslių struktūrą sutrikdo geno, atsakingo už endoglino - baltymo, kuris stato kraujagyslių sienelę, mutacija.

Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, o tai reiškia, kad pakanka suteikti vaikui tik vieną geną, lemiantį ligą, kad atsirastų ligos simptomai.

Taip pat skaitykite: Trombofilija (hiperkoaguliacija) - priežastys, simptomai ir gydymas Moschcowitzo sindromas (trombozinė trombocitopeninė purpura) - priežastys, simptomai ir ... TROMBASTENIA GLANZMANNA pavojinga hemoraginė diatezė

Rendu-Osler-Weber liga - simptomai

Būdingas paveldimos hemoraginės hemoraginės ligos simptomas yra kraujavimas iš nosies, kuris gali pasireikšti vaikystėje ir padaugėti vėliau. Kraujavimas iš virškinamojo trakto, kvėpavimo takų ir šlapimo takų atsiranda daug rečiau.

Kraujagyslių pažeidimai ant odos ar gleivinių paprastai būna plokšti, apvalūs, 1-3 mm skersmens ir raudoni. Jų skaičius didėja su amžiumi, kurį lydi padidėjęs kraujavimas.

Rendu-Osler-Weber liga gali lydėti kitus įgimtus defektus, pvz., Policistinę inkstų ligą, aortos ir smegenų kraujagyslių aneurizmas, von Willebrand ligą, hemofiliją, trombocitų disfunkciją ir kt.

Rendu-Osler-Weber liga - diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis fiziniu ištyrimu ir tipinių angiomų radimu burnos ertmėje ar ant odos.

Jei yra įtarimas, kad angiomos gali pasireikšti tik kvėpavimo takuose arba virškinimo trakte, būtina atlikti endoskopinį tyrimą.

Rendu-Osler-Weber liga - gydymas

Gydymo tikslas - laikinai sustabdyti kraujavimą ir sumažinti jo dažnį. Terapija taip pat apima išeminių pokyčių gydymą.

Pavyzdžiui, dažniausiai kraujavimui iš nosies, atsižvelgiant į kraujavimo laipsnį, gali būti naudojama nosies tamponada, krešėjimas (argonas, elektrokoaguliacija, lazeris), išorinės miego, žandikaulių ir etmoidinių arterijų embolizavimas ir perrišimas. Kraštutiniais atvejais, kai kraujavimas yra labai intensyvus, galima naudoti dermoplastikos metodus (nosies gleivinės „pakeitimas“ laisva oda) arba nosies ertmės siuvimą. Pacientams taip pat gali prireikti daugybės kraujo perpylimų.

Bibliografija:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratoriniai hematologijos tyrimai, PZWL Medical Publishing, Varšuva 2003 m

Skorek A., Stankiewicz C., Rendu-Osler-Weber ligos diagnozavimo ir gydymo problemos, Otorinolaringologija 2010, Nr. 9