Katės klyksmo sindromas yra reta genetinė liga. Jam būdingas simptomas yra kūdikio verksmas, panašus į kačių miaukimą - taigi ir šnekamasis katės miaukimo sindromo pavadinimas. Kokie kiti kačių riksmo sindromo simptomai? Kokios yra ligos priežastys? Koks jo gydymas? Kodėl nukentėjęs vaikas skamba taip, lyg kačių miaukimas?
Turinys
- Katės klyksmo sindromas - priežastys
- Katės klyksmo sindromas - simptomai
- Katės klyksmo sindromo diagnozė
- Katės klyksmo sindromo gydymas
Katės klyksmo sindromas (Cri du Chat sindromas, Lejeune'o sindromas, CDS) yra genetinė liga, kuri diagnozuojama kartą per 15, o pagal kai kuriuos šaltinius - iki 50 000 gimimų. Kaip toks, kačių miaukimo sindromas priklauso retų ligų grupei.
Jo pavadinimas siejamas su būdingiausiu ligos simptomu, t. Y. Su sergančiais vaikais, skleidžiančiais garsus, panašius į kačių miaukimą. Lenkijoje yra apie 50 vaikų, kovojančių su CDS.
Išgirsk apie katės klyksmo sindromą. Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios HTML5 vaizdo įrašus
Katės klyksmo sindromas - priežastys
Katės klyksmo sindromą sukelia delecija, spontaniška genų mutacija, kurios metu tam tikra genetinė medžiaga yra prarasta 5 chromosomos trumpoje rankoje. Prarandami genai, koduojantys smegenų vystymuisi priklausančius baltymus. Kadangi ligos priežastis yra nenuspėjama genetinė mutacija, ji nėra paveldima.
Katės klyksmo sindromas - simptomai
Pirmasis ligos simptomas yra būdingas vaiko šauksmas nuo pirmųjų gyvenimo dienų, kurio intonacija primena katės miaukimą.
- Kaip skaityti kūdikio šauksmą?
Šis verksmas yra nenormalios gerklų struktūros, kuri yra maža, siaura ir rombo formos, ir liekno bei mažo antgerklio rezultatas. Įtaką turi ir nervų sistemos sutrikimai. Verkimas paprastai nurimsta po kelių, kartais ir kelių mėnesių.
Taip pat yra būdingas veido dismorfinių savybių rinkinys, kuris apima:
- mikrocefalija (maža galva)
- apvalus, asimetriškas veidas
- micrognacja (mažas apatinis žandikaulis)
- akių raukšlė, t. y. vertikali odos raukšlė, dengianti abu paranalinius akies kampus
- priekiniai navikai
- būdinga nosies struktūra (plokščias ir platus pagrindas, trumpas kraigas)
- akių hipertelorizmas - plačiai matomos akys
Esant kačių klyksmo sindromui, kyla ir virškinimo sistemos problemų - vaikas neturi pakankamai išsivysčiusio čiulpimo ir rijimo reflekso, todėl yra ir maitinimo problemų, taigi - vaikas prastai priauga svorio arba visai jo priauga. Kiti ligos simptomai yra stiprus pasunkėjimas ir vidurių užkietėjimas.
Metams bėgant pastebima intelekto negalia ir vėluojama motorinė raida. Daugeliu atvejų pacientai bendrauja nenaudodami kalbos - neverbalinio bendravimo būdu.
Gali egzistuoti kitos sąlygos, pavyzdžiui, katės riksmo sindromas
- širdies ydos
- lūpos ir gomurio plyšimas
- stuburo bifida
- inkstų defektai
- nenormali žarnyno struktūra
- lazdelė (nuolatinis pėdų lenkimas į vidų)
Dėl šių defektų kai kurie vaikai, kovojantys su šia reta liga, miršta pirmaisiais gyvenimo metais.
Katės klyksmo sindromo diagnozė
„Cat Scream“ sindromo diagnozė remiasi kariotipo tyrimų rezultatais - genetinio tyrimo rūšimi, analizuojančia chromosomas.
Katės klyksmo sindromo gydymas
Katės klyksmo sindromas yra genetinis, todėl jo negalima išgydyti. Tačiau įmanoma sušvelninti jo simptomus.
Pagrindinis gydymo elementas yra reabilitacija, kurios dėka pacientai turi galimybę gyventi iki pilnametystės.
Kadangi vaikai, turintys kačių miaukimo sindromą, turi daugiau ar mažiau fizinę negalią, reabilitaciją sudaro pagrindinės veiklos, tokios kaip sėdėjimas, valgymas ir ėjimas, mokymasis.
TAIP PAT SKAITYKITE:
- Genetinės ligos: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė
- Williamso sindromas (elfų vaikai): priežastys, simptomai
- Ondine'o prakeiksmas ar įgimtas hipoventiliacijos sindromas: reta genetinė liga
Bibliografija:
- Posmyk R., Midro A., Genetinis konsultavimas monosomijos sindromo 5p („katės riksmas“) I dalyje. Fenotipo diagnozė. Morfologinis fenotipas ir elgesio fenotipas, "Przegląd Pediatryczny" 2003, t. 33, Nr. 4
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
