Mano dukra serga Retto sindromu. Dabar aš 8 nėštumo savaitė - ar turėčiau atlikti genetinius tyrimus, nes turiu pripažinti, kad bijau dar kartą sulaukti Retto, nors žinau, kad šios ligos vėl tikimybė yra labai maža. Ačiū.
Būtina asmeninė interviu su specialistu klinikiniu genetiku. Manau, kad jūsų dukrai buvo atliktas molekulinis MECP2 geno tyrimas, kuris patvirtino klinikinę sindromo diagnozę. Prenatalinė diagnozė bus įmanoma tik nustačius dukros mutaciją. Norėdami aptarti galimas prenatalinio tyrimo indikacijas, turėtumėte skubiai kreiptis į genetinę kliniką, geriausia į tą, kurioje buvo atlikti jūsų dukters genetiniai tyrimai. Jei bus priimtas sprendimas dėl prenatalinio testo, greičiausiai tai bus trofoblastų biopsija, atlikta maždaug 12 nėštumo savaitę.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomed klinikinės genetikos srities specialistė, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. Paštas: [email protected]
Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnozę.
