Dėl genetinės mutacijos atsiranda plyšusi lūpa

Lūpos plyšys ir gomurys yra du įprasti genetinės kilmės apsigimimai.

- genetinė mutacija, sulėtinanti hialurono rūgšties atsinaujinimą burnos ertmės audiniuose, sukelia lūpų ir gomurio plyšius. Tai yra tyrimo, kurį atliko Ekseterio universiteto (Jungtinė Karalystė) ir Manitobos universiteto (Kanada) mokslininkai, išvada. Tyrime dalyvavo amišų šeimų ir šiaurinės Saudo Arabijos savanoriai, kuriems buvo lūpų plyšys ir sindromas.

Lūpos plyšys yra plyšys arba plyšys viršutinėje lūpoje. Lūpos, gomurio ir įgimto širdies defekto, vadinamo cor triatriatum sinister, priežastis randama HYAL2 geno mutacijoje, dėl kurios sumažėja HYAL2 baltymas burnos ertmės ir gomurio audiniuose . Kaip praneša portalas „Infosalus“, tai lėtina hualurono rūgšties (klampios ir lanksčios medžiagos, palengvinančios nelanksčių kūno dalių judėjimą) atsinaujinimą, turinčią įtakos gomurio ir kitų kūno dalių raidai.

Išvada palengvins naujų gydymo būdų, skirtų kovoti su lūpų ir gomurio defektais, kūrimą. Vienas iš jų yra himechromonas, daugelyje pasaulio vietų patvirtintas vaistas, blokuojantis hialurono rūgšties sintezę.

„Plos Genetics“ paskelbė straipsnį apie šį atradimą.

Nuotrauka: © malost