Mokslininkai išanalizavo pacientus, kuriems buvo 2q23.1 chromosomų srities dubliavimasis, ir nustatė, kad visos dubliavimosi sritys apima regioną, kuriame yra visas MBD5 genas ar jo dalis. „Buvo rastas genetinis defektas, susijęs su pacientais, sergančiais neurodevelopmental ir autizmo sutrikimais, kurie iki šiol nebuvo aprašyti“, - teigė IIS La Fe tyrėja Carmen Orellana.
Nors buvo žinoma, kad MBD5 geno kopijos praradimas yra pagrindinis 2q23.1 mikrodelecijos sindromo priežastinis veiksnys ir kad taškinės mutacijos yra susijusios su autizmu ir intelekto negalia, šiame tyrime nustatyta, kad šio Genas taip pat sukelia vystymosi sutrikimus, panašius į tuos, kurie aprašyti tais atvejais, kai pakito dėl genų funkcijos praradimo.
Intelekto negalia ir fizinės problemos
Analizuotų atvejų fenotipas apima intelekto negalią, kalbos vėlavimą, vaikų hipotoniją ir motorinę vėlavimą, elgesio problemas, būdingas autizmo spektro sutrikimams, taip pat bendrus veido bruožus, tokius kaip išlenkti antakiai, iškili nosis, mažas smakras ar plona viršutinė lūpa. . Pacientai taip pat turi nežymių anomalijų abiejų kojų ir rankų pirštuose.
Tyrime dalyvavo universitetai, tyrimų centrai ir ligoninės JAV, Kanadoje ir Nyderlanduose. Valensijos „La Fe“ ligoninė bendradarbiavo įtraukdama pacientą, nes tai labai retas sutrikimas.
Autizmo spektro sutrikimai gali paveikti skirtingas vystymosi sritis, simptomai gali būti nuo lengvų iki labai sunkių. Šiuo metu jų dažnis yra 1 iš 110 vaikų ir, nors jie skirtingai veikia kiekvieną žmogų, paprastai jie turi panašių simptomų.
Genetika leido atlikti kokybinį ir kiekybinį šuolį diagnozuojant šių tipų sutrikimus. Šiuo metu paveiktų genų pakitimas yra žinomas daugeliu atvejų, o tai atskleidė didelį šių sutrikimų heterogeniškumą.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
