Idiopatinė paauglių skoliozė yra dažniausia vaikų skeleto liga, kuria serga maždaug 2 procentai mokyklinio amžiaus vaikų. Jos priežastys iš esmės nežinomos, o ortopedinis gydymas ir chirurgija yra vienintelės gydymo galimybės, tačiau daugelis klinikinių ir genetinių tyrimų rodo genetinių veiksnių įtaką.
6 chromosoma
Norėdami suprasti skoliozės priežastis ir vystymąsi, gydytojai Ikuyo Kou ir Shiro Ikegawa bei jų komanda bandė nustatyti genus, susijusius su imlumu susirgti liga. Analizuodama 1 819 japonų, kenčiančių nuo skoliozės, genomą ir palygindama jį su 25 939 japonų individais, komanda nustatė geną, susijusį su jautrumu skoliozės vystymuisi 6-ojoje chromosomoje - asociaciją, kuri pasikartojo Kinijos hano ir kaukazo populiacijose.
Tyrėjai rodo, kad jautrumo genas GPR126 yra labai ekspresuojamas kremzlėje ir kad jo slopinimas sukelia sulėtėjusį augimą ir kaulinio audinio formavimąsi besivystančiame stubure, be to, žinoma, kad jis taip pat vaidina svarbų vaidmenį žmogaus kamieno aukštis ir ilgis.
„Mūsų išvados rodo įdomią galimybę, kad GPR126 gali paveikti tiek vaikų idiopatinės skoliozės jautrumą, tiek ūgį dėl nenormalios stuburo raidos ir augimo“, - aiškina autoriai, kurie mato daugiau tyrimų, skirtų išsiaiškinti būdas, kuriuo šio geno pokyčiai padidina idiopatinės skoliozės vaikų riziką.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
