Masačusetso universiteto (JAV) mokslininkai pirmieji pademonstravo, kad natūralų X chromosomos inaktyvavimą galima „nukreipti“, kad būtų neutralizuota 21 chromosomos, dar vadinamos Dauno sindromu, trisomija (papildoma kopija), liga. genetika, kuriai būdingas pažinimo sutrikimas.
Šis atradimas, paskelbtas šią savaitę žurnale „Nature“, pateikia pirmuosius įrodymus, kad už Downo sindromą atsakingas genetinis defektas gali būti užmaskuotas kultūringose ląstelėse (in vitro).
„Paskutinis dešimtmetis padarė didelę pažangą taisydamas vieno geno sutrikimus“, - aiškina Jeanne B. Lawrence, Amerikos įstaigos profesorė ir pagrindinė darbo autorė.
"Atvirkščiai, šimtų genų genetinė pataisa visoje papildomoje chromosomoje liko labai tolima. Mes tikimės ateityje pasiekti" chromosomų terapijos "sąvoką, kuri naudotų epigenetines strategijas chromosomoms reguliuoti."
Žmonės gimsta turėdami 23 chromosomų poras, įskaitant dvi lytines chromosomas, iš viso 46 kiekvienoje ląstelėje. Tačiau žmonės, sergantys Dauno sindromu, gimsta turėdami tris (ir ne dvi) 21 chromosomos kopijas, o ši 21-oji trisomija sukelia pažinimo negalią, ankstyvą Alzheimerio ligą, padidintą vaikų leukemijos, širdies ir imunologinių defektų bei endokrininės sistemos disfunkcijos riziką.
Laboratorinis darbas
Pasinaudodamas RNR geno, vadinamo XIST, funkcija, kuri paprastai yra atsakinga už vienos iš dviejų žinduolių X chromosomų „išjungimą“ - tai reiškia, kad X-sujungtų genų ekspresija panaši į vyrų, kurie Jie turi tik vieną X-chromosomą, autoriai parodė, kad papildomą 21-osios chromosomos kopiją galima nutildyti laboratorijoje, naudojant iš paciento gautas kamienines ląsteles.
Lawrence'as ir jo komanda dirbo su indukuotomis pluripotencinėmis kamieninėmis ląstelėmis, gautomis iš fibroblastų ląstelių, kurias paaukojo pacientas, sergantis Dauno sindromu, nes kamieninės ląstelės turi ypatingą sugebėjimą formuoti įvairaus tipo kūno ląsteles.
Be to, įterpto XIST geno RNR efektyviai reprezentuoja genus visoje papildomoje chromosomoje, grąžindama ekspresijos lygį į beveik normalų standartą ir veiksmingai nutildydama chromosomą.
"Tai pabrėžia šio naujojo eksperimentinio modelio galimybes tirti žemiau esančius pelių su Dauno sindromu modelius", - sako Lawrence. „Dabar turime galingą įrankį ląstelių patologijoms nustatyti ir tirti dėl per didelės 21-osios chromosomos išraiškos“.
Pasak tyrėjos, "per trumpą laiką Dauno sindromo ląstelių korekcija paspartins jos tyrimą ir ilgainiui galimą" chromosomų terapijos "plėtojimą. Milijonams pacientų ir jų šeimų mes turime išbandyk “, - reziumuoja jis.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
