ŠAKOS VĖŽIS: paveldimo difuzinio skrandžio vėžio genetiniai tyrimai

Lenkijoje apie 6,5 tūkst. skrandžio vėžio atvejų. Maždaug 20 procentų vėžio atvejų tikriausiai sukelia paveldimas polinkis. Norėdami patvirtinti šią prielaidą, būtina atlikti genetinį tyrimą. Šeimos polinkio difuziniam skrandžio vėžiui atveju patvirtinimas yra mutacijos aptikimas E-kadherino (CDH1) gene.

Tikriausiai kiekvienas iš mūsų susitiko su šeima, kurioje nuo vėžio sirgo daugiau nei vienas asmuo, taip pat su šeima, kurioje vėžys nebuvo užregistruotas. Todėl sunku nepadaryti išvados apie šeimos polinkį į neoplastines ligas, kuri artima teiginiui apie jų paveldimumą.

Paveldimas difuzinis skrandžio vėžys

Skrandžio vėžys yra vienas iš dažniausių virškinamojo trakto vėžio atvejų, jo dažnis yra 1: 5 000. - 1: 10 tūkst Lenkijoje kasmet diagnozuojama maždaug 6,5 tūkst. skrandžio vėžio atvejų. Maždaug 20% ​​visų diagnozuotų atvejų pastebimas šeimos vėžio agregacija, t. Y. Daugiau nei vienas vėžys artimoje šeimoje. Esant tokiai situacijai, galime manyti, kad ligos nėra atsitiktinės, o jų priežastys yra genetiniai polinkiai. Norėdami patvirtinti šią prielaidą, būtina atlikti genetinį tyrimą. Šeimos polinkio difuziniam skrandžio vėžiui atveju patvirtinimas yra 16q22 chromosomos E-kadherino (CDH1) geno mutacijos aptikimas (daugiausia daugybė taškinių mutacijų).

CDH1 geno mutacijų nustatymas abiem lytims siejamas su rizika, kad gali pasklisti iki 80% difuzinio skrandžio vėžio. Be to, mutacijų nešiotojai padidina lobulinio krūties vėžio riziką iki 60%.

Paveldimas difuzinis skrandžio vėžys (HDGC) pasireiškia labai jauname amžiuje, dažniausiai pasireiškia iki 40 metų, yra žinoma vėžio atvejų jau nuo 14 metų.

Paveldimo difuzinio skrandžio vėžio diagnozavimo kriterijai

1) Difuzinis skrandžio vėžys dviems pirmos ar antros rūšies artimiesiems, kai bent vienam iš jų vėžys buvo diagnozuotas iki 50 metų.

2) Difuzinis vėžys pasireiškė trims 1 ar 2 laipsnio giminaičiams, neatsižvelgiant į jų amžių.

Ką reikia žinoti nusprendus atlikti skrandžio vėžio genetinį tyrimą?

Prieš atliekant tyrimą, svarbiausia yra susisiekti su specialistu - genetikos gydytoju, kuris mums praneš, ką gautas genetinio tyrimo rezultatas reiškia mūsų būsimam gyvenimui.

Mūsų genetinė medžiaga nesikeičia per visą gyvenimą, o gautas rezultatas taip pat yra tas pats. Žinojimas apie mutacijos, kuri smarkiai padidina vėžio riziką, nešiotojas gali reikšmingai paveikti tyrimą atlikusio asmens ir jo šeimos psichiką - todėl specialistų genetinė konsultacija yra tokia svarbi.

Genetinių tyrimų, rodančių mutaciją CDH1 gene, indikacijos

1) diagnozuota skrandžio vėžio istorija šeimoje (mažiausiai 2–3 atvejai), ypač diagnozuota iki 50 metų.

2) Šeimos istorija apie difuzinį skrandžio vėžį kartu su lobuliniu krūties vėžiu, ypač atmetus BRCA2 mutaciją.

3) šeimos netipinių difuzinio skrandžio vėžio atvejų (iki 40 metų amžiaus, skrandžio vėžys ir skilties krūties vėžys vienam asmeniui, skrandžio vėžys ir lūpos / gomurio plyšimas).

4) Nustatant difuzinį skrandžio vėžį turinčio giminaičio CDH1 mutaciją, patartina ištirti visus besimptomius giminaičius (kai kuriose šeimose taip pat iki 18 metų), kurie gali būti mutacijos nešiotojai. Nešiotojo CDH1 mutacijos tyrimas leidžia nustatyti ar pašalinti didelę individualią riziką sveikiems mutacijos nešiotojų artimiesiems.

Genų mutacija nėra sakinys - profilaktika, sumažinanti skrandžio vėžio išsivystymo riziką

Žmonėms, kuriems buvo patvirtinta CDH1 geno mutacija, rekomenduojamos profilaktinės priemonės, tokios kaip:

1) Gastroskopija bent kartą per metus, pradedama maždaug 5–10 metų anksčiau nei ankstyviausia liga šeimoje. Dėl didelės difuzinio skrandžio vėžio rizikos ir riboto turimų profilaktinių tyrimų efektyvumo, E-kadherino mutacijų nešiotojams rekomenduojamas gydymas yra profilaktinė skrandžio rezekcija. Tačiau operacija turėtų būti planuojama atskirai kiekvienam mutacijos nešėjui, nes tiek vidutinis atsiradimo amžius, tiek skrandžio vėžio invaziškumo laipsnis rodo didelius skirtumus atskirose šeimose, kuriose aptikta mutacija.

2) Apkrautose šeimose kolonoskopija atliekama kas 3-5 metus nuo 40 metų amžiaus.

3) Be to, mutacijų nešiotojų atveju krūtų vaizdavimo tyrimai atliekami kas 12 mėnesių, bent jau nuo 35 metų amžiaus.

Siekiant sumažinti ligų nešiotojų riziką, rūkyti griežtai draudžiama. Taip pat patartina laikytis tinkamos dietos, ty: pašalinti maisto produktus, kuriuose yra nitratų ir nitritų (rūkytų, marinuotų, sūdytų), ir praturtinti dietą dideliu kiekiu daržovių ir vaisių (vitaminas C, antioksidantai).

Atminkite, kad mutacija CDH1 gene nėra sakinys, tai yra informacija apie didesnį nei gyventojų jautrumą HDGC. Informacija, leidžianti anksti įgyvendinti prevencines priemones, kurios sumažina ligos išsivystymo riziką ir (arba) padeda anksti nustatyti ir gydyti vėžį.

Taip pat skaitykite: CA-125 naviko antigenas: naviko žymeklis Plaučių vėžys dėl genų pažeidimo. Kaip nustatomi genų pažeidimai įvairiose vietose ... Atlikus kraujo tyrimą dėl vėžio nustatomos BRCA geno mutacijos