STAT-Seq, apimantis platų apie 3500 genetinių ligų tinklą, pirmą kartą sudarė galimybę genomo sekai daryti įtaką tiesioginiams intensyvios terapijos pacientų terapiniams sprendimams.
„Iki trečdalis kūdikių, priimtų į NICU JAV, serga genetinėmis ligomis“, - sako Steponas Kingsmore'as, „Mercy“ vaikų genominės medicinos centro direktorius. Pasak eksperto, „gavę genomą, išaiškintą per maždaug dvi dienas, gydytojai gali praktiškai panaudoti diagnostinius rezultatus pritaikydami gydymą kūdikiams ir vaikams“.
Genetinėmis ligomis serga maždaug trys procentai vaikų ir 15 procentų vaikų hospitalizuojami. Yra daugiau nei 500 genetinių ligų gydymo būdų, o maždaug 70 iš jų, pavyzdžiui, Pompe ir Krabbe ligos, gydymo pradžia naujagimiams gali padėti išvengti negalios ir ligų.
„STAT-Seq“ naudoja programinę įrangą, kuri atskirų pacientų klinikines charakteristikas paverčia daugybe svarbių ligų. Ši programinė įranga, sukurta „Mercy“, iš esmės automatizuoja DNR pokyčių, galinčių paaiškinti vaiko būklę, identifikavimą. Komanda naudoja „HiSeq 2500 - Illumina“ sistemą, kuri sugeneruoja visą genomą maždaug per 25 valandas.
Nors reikia daugiau tyrimų, „STAT-Seq“ taip pat gali pasiūlyti ekonomišką naudą. „Sutrumpinus diagnostikos laiką, galima žymiai sumažinti atliktų tyrimų skaičių ir diagnostinius vėlavimus“, - sako Kingsmore'as. Tyrėjas daro išvadą, kad „tiksli diagnozė gali greitai padėti sumažinti hospitalizaciją ir sumažinti išlaidas bei stresą šeimoms“.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
