WILLIAMSO SINDROMAS (ELFŲ VAIKAI): PRIEŽASTYS, SIMPTOMAI

Williamso sindromas (elfų vaikai): priežastys

Trūkstamame chromosomos fragmente yra 26–28 genai, iš kurių labai svarbus vaidmuo tenka elastino genui (ELN genui), taip pat genams, atsakingiems už pažinimo funkcijas.

Elastino baltymas yra esminis elastingų skaidulų elementas, esantis daugelio organų jungiamajame audinyje.

Elastino geno išbraukimas paaiškina kai kuriuos būdingus Williams sindromu sergančių pacientų fenotipinius bruožus, tokius kaip veido bruožai, užkimęs balsas, polinkis į divertikulitą ir šlapimo pūslę, širdies ir kraujagyslių ligos bei ortopedijos problemos.

Likusių sindromo požymių, tokių kaip hiperkalcemija, protinis atsilikimas ir asmenybės bruožai, patogenezė lieka nežinoma.

Williamso sindromas (elfų vaikai): simptomai

Williamso sindromas yra daugelio apsigimimų sindromas, pavyzdžiui:

„elfo“ veidas - veido dismorfizmas, susidedantis iš būdingų ausies kaušelių, plačios kaktos, ilgos nosies griovelio, storų lūpų, gilaus nosies tilto, nuleistų skruostų; daugumoje vaikų rainelės yra mėlynos ir kartais (retai) žalios su „nėriniuotu“ piešiniu; šios savybės išryškėja pirmųjų ar antrųjų gyvenimo metų pabaigoje

neteisingai išsivystę dantys su emalio defektu, didelis žandikaulis, mažas apatinis žandikaulis

padidėjęs jautrumas garsams, kuris suaugus gali sukelti kurtumą

širdies ir kraujagyslių defektai nustatomi maždaug 80% žmonių, sergančių Williamso sindromu - dažniausiai būna viršvalvulinė stenozė; kūdikiams dažnai būna periferinė plaučių obstrukcija; verta pabrėžti, kad susiaurėjimas gali paveikti ir daugelį kitų kraujagyslių, tokių kaip inkstų, vainikinių arterijų, smegenų arterijos, krūtinės ar pilvo aorta

arterinė hipertenzija pasireiškia pusei pacientų; tai gali prasidėti jau vaikystėje; dažniausios hipertenzijos priežastys yra inkstų kraujagyslių ar pilvo aortos pokyčiai

15-30% hiperkalcemijos ir (arba) hiperkalciurijos, t. Y. Padidėjęs kalcio kiekis kraujyje ir padidėjęs kalcio išsiskyrimas su šlapimu

oftalmologiniai sutrikimai; hiperopija ir žvairumas yra dažni, o katarakta - suaugusiesiems

endokrininiai sutrikimai, tokie kaip gliukozės netoleravimas, diabetas ir hipotirozė, pastebimi dažniau nei sveikų gyventojų

inkstų ir šlapimo sistemos defektai, taip pat inkstų akmenys, dėl padidėjusio kalcio išsiskyrimo su šlapimu

žemo ūgio; dauguma vaikų, sergančių Williamso sindromu, yra trumpesni nei jų bendraamžiai, auga lėčiau ir nepasiekia vidutinio ūgio

storas, užkimęs balsas

laisvi raiščiai

intelekto negalia ar intelektas žemesniame normaliame diapazone

malonus nusiteikimas ir meilė muzikai, o dažnai net absoliuti klausa

padidėjusi migdolinė liga (smegenų struktūra, atsakinga už, be kita ko, baimės kontrolę), todėl pacientai rodo didesnį pasitikėjimą anksčiau nežinomais žmonėmis; jie kalba daug ir yra laimingi, turi turtingą žodyną ir originalų saviraiškos būdą

kiti elgesio ir psichikos sutrikimai, tokie kaip manija ir nepagrįsta tam tikrų situacijų baimė; kai kurie vaikai atrodo išsiblaškę, turintys dėmesio sutrikimą ir hiperaktyvumą

pažinimo sutrikimai - jų intensyvumo laipsnis skirtingiems pacientams skiriasi

Williamso sindromas (elfų vaikai): diagnozė

Williamso sindromą galima įtarti remiantis klinikinėmis savybėmis. Dažniausios nukreipimo į genetinę kliniką priežastys yra veido dismorfiniai ypatumai, vystymosi vėlavimas ir širdies ydos.

Pacientai, turintys tokį įtarimą, nukreipiami į genetinę kliniką.

Pacientą prižiūri šeimos gydytojas.

Pacientams taip pat turėtų būti teikiama kardiologinė, nefrologinė ar kitokia specialisto pagalba.

Be to, atsižvelgiant į amžių, reikėtų atsižvelgti į tam tikroms amžiaus grupėms būdingus sutrikimus.

Nuo Williamso sindromo išgydyti negalima.

Taikomas gydymas yra simptominis ir susideda iš tinkamo nustatytų sutrikimų gydymo (širdies defektų ištaisymo), ankstyvo kitų anomalijų nustatymo ir paciento būklės stebėjimo pagal priimtas taisykles.

Fiziniam vaiko, turinčio šį sindromą, vystymuisi reikia sistemingo vertinimo. Dantų priežiūra yra būtina. Didelę reikšmę turi išsami, daugialypė priežiūra ir tinkama reabilitacija.