PALAUKANČIAS CHROMOSOMO X (FRA X) SINDROMAS - FRA X sindromo simptomai ir diagnozė

Trapus X sindromas (FRA X) yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas skirtingas intelekto vystymosi nuosmukis, dažniausiai berniukams. Be to, yra simptomų, panašių į ADHD ir autizmo simptomus, todėl FRA X sindromą galima supainioti su jais. Esant tokiai situacijai, ligos diagnozė yra įmanoma tik remiantis genetiniais tyrimais. Kokios yra FRA X sindromo priežastys ir simptomai? Kada jis pasirodys? Kaip sekasi gydyti ligonius?

Trapus X sindromas (FRA X), arba trapus X sindromas, Martino-Bella sindromas, yra genetinė liga, kurios paveldėjimas yra susijęs su X chromosoma. FRA X sindromas yra dažniausia vidutinio intelekto sutrikimo priežastis. Tyrimai rodo, kad šia liga serga 1 iš 4 000 vyrų ir 1 iš 7 000 moterų.

Trapaus X sindromas (FRA X) - priežastys

Trapios X chromosomos sindromo priežastis yra dinamiška FMR1 geno mutacija (esanti X lyties chromosomoje).

Trapaus X sindromas (FRA X) - paveldėjimas

Sergantis tėvas perduos X chromosomą (kurioje yra mutavęs genas) visoms dukterims, bet ne bet kuriam sūnui. Rizika, kad motina, turinti trūkumų turinčią geną (paprastai besimptomę), ją perduos savo vaikams (tiek dukrai, tiek sūnui), yra 50 proc.

Ligos paveldėjime yra reiškinys, žinomas kaip Šermano paradoksas. Tai reiškia, kad ligos simptomų atsiradimo tikimybė šeimoje yra didesnė, tuo didesnis kartų skaičius, per kurį mutacija buvo perduodama (rizika didėja iš kartos į kartą). Pavyzdžiui, sveiko vežėjo vyro broliams gresia 9 proc., O jo anūkams - 40 proc.

Taip pat skaitykite: Anorchija, hipogonadizmas, Klinefelterio sindromas: reti TESTINALINĖS LIGOS XYY super vyro sindromas: priežastys ir simptomai. Supermenų sindromo gydymas PATYRIOS GENETINĖS LIGOS arba tai, ką sūnus paveldi iš savo tėvo

Trapaus X sindromas (FRA X) - simptomai

FRA X sindromo simptomai pasireiškia abiem lytims, tačiau įvairesni ir intensyvesni simptomai pasireiškia vyrams. Jaunų berniukų simptomai, kurie turėtų atkreipti tėvų dėmesį, yra padidėję, išsikišę ausies kaušeliai ir psichomotorinis atsilikimas, taip pat labai vėluojantis kalbos vystymasis kartu su elgesio sutrikimais. Po brendimo pagrindinis ligos simptomas yra intelekto sutrikimas, paprastai vidutinio ar sunkaus laipsnio. Paprastai tai lydi elgesio sutrikimai hiperaktyvumo, dėmesio sutrikimo, emocinio labilumo ir autizmo ypatumų forma. Kiti simptomai yra:

• sėklidžių padidėjimas (vadinamasis makroorchidizmas)
• pailgas, siauras veidas
• dideli, išsikišę, ausies kaušeliai
• per didelis rankų tarpfalanginių sąnarių atsainumas
• plokščios pėdos

Moterims ligos eiga yra daug švelnesnė. Pusė jų gali turėti lengvą intelekto negalią ar mokymosi sunkumų, taip pat emocinius sutrikimus, depresiją, nerimą ir nerimą. Išoriniai bruožai yra šiek tiek pailgas veidas ir padidėję ausies kaušeliai. Apie 16-20 proc. iš jų yra priešlaikinė menopauzė (apie 40 metų).

Svarbu

Svarbūs genetiniai tyrimai

FRAX sindromo simptomai yra panašūs į ADHD ir autizmo simptomus. Todėl kiekvienam autizmo ar autizmo bruožų turinčiam, nežinomos priežasties intelekto sutrikimų turinčiam vaikui, ypač hiperaktyviems vaikams, turintiems kitų savybių, tokių kaip: blogas akių kontaktas, mojavimas, smūgis į rankas, pasikartojanti kalba, turi būti atliekamas trapios X sindromo genetinis tyrimas.

Jei liga diagnozuojama, rekomenduojama toliau diagnozuoti visą šeimą (siekiant nustatyti, ar kažkas kitas nėra sugedusio geno nešiotojas).

Trapaus X sindromas (FRA X) - gydymas

Priežastinis genetinės ligos gydymas neįmanomas. Vaiką, kuriam diagnozuota liga, turėtų prižiūrėti logopedas, pediatras, pediatras, neurologas ir psichologinis stebėjimas. Kartais vaikui reikia sensorinės integracijos terapijos, hiperaktyvumo ar agresyvaus elgesio. Paprastai individualus studijų kursas reikalingas integruotoje klasėje arba specializuotame centre.