Alagilio sindromas - priežastys, simptomai ir gydymas

Alagilio sindromas yra reta, daugelio organų genetinė liga. Žmonės, kovojantys su Alagilio sindromu, kenčia, be kita ko, nuo sergant lėtine cholestaze, kuri pasireiškia nuolatiniu odos niežėjimu ir gelta, t. y. guminiais odos pažeidimais, kuriuos sukelia kaupimasis cholesterolio. Kokios yra Alagilio sindromo priežastys ir kiti simptomai? Koks yra gydymas?

Alagilio sindromas yra įgimtų anomalijų grupė, apimanti širdies ir kraujagyslių sistemos, stuburo ir akių, inkstų defektus, taip pat cholestazę ir pakitusius veido bruožus. Manoma, kad paplitimas yra 1: 70 000 gyvų gimimų.

Alagilio sindromas - priežastys ir paveldėjimas

Alagilio sindromas yra genetinė liga, kurią sukelia Jagged1 (JAG1) geno mutacija, esanti 20 chromosomoje (20p12). JAG1 genas yra susijęs su signalu tarp kaimyninių ląstelių embriono vystymosi metu. Šis signalas daro įtaką ląstelių formavimui kūno struktūrose. JAG1 geno mutacijos sutrikdo signalo kelią ir sukelia kūdikio vystymosi klaidų. JAG1 mutaciją dabar galima aptikti 94 proc pacientai. Likusių pacientų mutacijos nustatymo problema nėra iki galo suprantama.

Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, t. Y. Žmogus paveldi vieną normalią geno kopiją ir vieną pakeistą geno kopiją. Tačiau pakitusi geno kopija dominuoja arba tampa svarbesnė už darbinę. Tai sukelia genetinės ligos simptomų atsiradimą.

Alagilio sindromas - simptomai

1. Lėtinė cholestazė (tulžies stagnacija, kurią sukelia kepenys), pasireiškianti nuolatiniu odos niežėjimu, padidėjusia kepenimi, pageltusia oda ir gelta, gumbuotais odos pažeidimais, atsirandančiais dėl cholesterolio kaupimosi, kuris dažniausiai pasireiškia aplink akių vokus. Tai yra pastoviausias ligos simptomas. Dažnai tai yra pirmasis kūdikio amžiaus Alagilio sindromo simptomas, kai trūksta kitų sindromo ypatybių.

PATIKRINTI >> Geltoni kuokštai - geltonumo apdorojimas ir pašalinimas

Nepaisant retumo, tai yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų kepenų ligų

2. Būdingi veido bruožai - išgaubta plati kakta, giliai ir plačiai užmerktos akys, plati nosis, mažas smailus smakras.

3. Kaulų defektai - dažniausiai vadinamieji drugelio apskritimas, t. y. vieno slankstelio suskaidymas, paprastai krūtinės ląstos lygyje. Be to, distalinės falangos gali būti sutrumpintos arba jų nėra.

4. Širdies ir kraujagyslių sistemos defektai - dažniausiai periferinė plaučių stenozė, kartais egzistuojanti kartu su plaučių arterijos vožtuvų stenoze, Fallot tetralogija ir kitais širdies defektais. Tuomet gali pasireikšti cianozė, dusulio priepuoliai ir nuovargis fizinio krūvio metu.

PATIKRINTI >> Dažniausi įgimti širdies ir vaikų defektai

5. Oftalmologiniai defektai - dažniausiai „užpakalinis embriotoksonas“ - defektas, susidedantis iš Schwalbe linijos (ty sienos tarp ragenos ir skleros) pasislinkimo į priekinę akies kamerą.

Norint diagnozuoti Alagilio sindromą, būtina patvirtinti tris iš penkių išvardytų požymių arba du pacientus iš šeimos, sergančių šia liga.

Be to, pacientams gali išsivystyti inkstų defektai (dažniausiai tubulinė acidozė, hipoplastinis inkstas. Rečiau inkstų cistinė liga, mezangiolipidozė, nefrolitiazė), kasos egzokrininis nepakankamumas ir augimo trūkumas (žemas ūgis).

Alagilio sindromas - diagnozė

Alagilio sindromas yra kompleksinė liga, todėl, įtarus, reikėtų atlikti daugybę tyrimų, pvz. kraujo tyrimai, širdies echokardiografija ir krūtinės ląstos rentgenograma, priekinio akies segmento plyšinės lempos tyrimas ir kartais histopatologinis kepenų biopsijos tyrimas.

Alagilio sindromas - gydymas

Alagilio sindromo terapija apima:

• skiriant pacientui riebaluose tirpių vitaminų ir ursodeoksicholio rūgšties (tirpina tulžies cholesterolio cholesterolio pokyčius), o sunkus niežulys - rifampicino;
• netinkamos mitybos, ascito, krešėjimo sutrikimų, kylančio cholangito ir kraujavimo iš stemplės venų gydymas;
• dalinio išorinio tulžies nutekėjimo procedūra;

Kai kuriais atvejais kepenų transplantacijos neišvengiama.

Alagilio sindromas - prognozė

Prognozę lemia kepenų ir širdies bei kraujagyslių ligų buvimas ir sunkumas. Tyrimai rodo, kad kai kurie pacientai gali mirti dėl kepenų nepakankamumo, širdies priežasčių ar kraujavimo iš smegenų.

Bibliografija: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., Alagilio komanda, "Medicinos mokslo apžvalga. Hepatologia", 2010, Nr. 10.

Taip pat skaitykite: Gilberto sindromas - priežastys, simptomai ir gydymas GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė Wilsono liga - priežastys, simptomai ir gydymas