TALASEMIJA - diskoidinių ląstelių anemija

Talasemija (skydliaukės ląstelių anemija) yra genetiškai nustatytos mažakraujystės (anemijos) grupė, galinti sukelti nepakankamą vaiko vystymąsi ar net mirtį gimdoje. Kokios yra talasemijos priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Talasemija (skydliaukės ląstelių anemija) yra genetiškai nustatytos hemolizinės anemijos grupė, tai yra anemija, kurios metu greitai ir pernelyg suyra raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai).

Talasemijos yra daugiausia Viduržemio jūroje, Afrikoje ir Azijoje. Manoma, kad 4,83 proc. bendra pasaulio populiacija turi vienos iš talasemijos formų geną. Apskaičiuota, kad per ateinančius 20 metų gimimų, turinčių akivaizdžią šios ligos formą, skaičius visame pasaulyje pasieks 900 000, todėl ji traktuojama kaip rimta sveikatos problema.

Talasemija - priežastys

Talasemijos priežastis yra geno defektas, kuriame yra informacijos apie hemoglobino molekulės - raudonojo kraujo pigmento, atsakingo už deguonies pernešimą, struktūrą.

Hemoglobinas susideda iš hemo ir voko, vadinamo globino grandinėmis. Dėl genetinio defekto sutrinka pastarojo gamyba. To pasekmė yra raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas čiulpuose ir blužnyje ir tolesnė anemijos raida. Yra penkios globino grandinių rūšys, tačiau dėl šios ligos paprastai sumažėja alfa ir beta grandinių gamyba, todėl išskiriamos dvi ligos formos: alfa-talasemija ir beta-talasemija, pastarosios dažniausiai.

Daugeliu atvejų liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad tam, kad vaikas susirgtų, ji turi gauti ydingus abiejų tėvų genus.

Talasemija - simptomai

Yra dvi beta talasemijos formos:

• lengvas - paprastai besimptomis. Pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje vaikui gali padidėti blužnis
• Sunki - Cooley anemija - gelta, blužnies ir kepenų padidėjimas, odos išopėjimas kulkšnies srityje atsiranda iškart po gimimo. Būdingas yra didelis pilvas (medicinos terminologijoje - hepatosplenomegalija) ir vadinamasis mongoidinis veidas (viršutinė žandikaulio hipertrofija su viršutinių smilkinių iškyša į priekį)

Esant sunkiausiai talasemijai, alfa-talasemijai, visiškas alfa grandinių nebuvimas gali sukelti gimdos mirtį (arba netrukus po gimimo) arba sukelti generalizuotą vaisiaus patinimą.

Talasemija - diagnozė

Įtariant talasemiją, atliekamas kraujo tyrimas ir kaulų čiulpų tyrimas. Galutinė diagnozė nustatoma remiantis hemoglobino elektroforezės testu (didelė HbF koncentracija - hemoglobinas, atsirandantis vaisiaus gyvenimo metu). Genetiniai tyrimai taip pat vaidina labai svarbų vaidmenį diagnozuojant talasemiją.

Talasemija - gydymas

Lengvos beta talasemijos gydymas nereikalingas. Kraujas perpilamas pacientams, sergantiems Cooley anemija. Taip pat gali tekti pakeisti folio rūgšties, vitamino C ir cinko trūkumą. Kai kuriais atvejais gydytojas gali nuspręsti pašalinti blužnį.

Bibliografija:

Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Šiuolaikinė vaikų talasemijos diagnozė - savo patirtis, „Journal of Transfusion Medicine“ 2011, t. 4, nr. 3

Vidaus ligos, redagavo Szczeklik A., Krokuva 2006, t. 2

Taip pat skaitykite: Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija (mažakraujystė) - priežastys, paveldėjimas, simptomai ir gydymas Įgimta sferocitozė: priežastys, simptomai ir gydymas Pernicious anemija (anemija): priežastys ir simptomai. Adisono-Biermės liga ...