Porfirija: priežastys, simptomai, gydymas

Porfirija daugeliu atvejų yra paveldima liga, kurios simptomai yra fotofobija. Dėl šios priežasties tai kažkada buvo siejama su vampyrizmu. Porfirija turi daugybę rūšių, ji yra neišgydoma, tačiau mes jau žinome, kaip sušvelninti jos poveikį ir sunkius, kartais mirtinus išpuolius. Kokios yra porfirijos priežastys ir simptomai? Kaip vyksta gydymas?

Turinys

1. Porfirijos - klasifikacija
2. Ūminė pertraukiama porfirija
3. Mišri porfirija
4. Vėlyva odos porfirija

Porfirijos yra genetinių medžiagų apykaitos ligų grupė, susijusi su hemų sintezės sutrikimais ir dėl kurių organizme kaupiasi per didelis porfirinų ar jų pirmtakų kiekis. Daugiausia hemo yra sintetinama eritroblastinės giminės ląstelėse, kurios bus naudojamos gaminant hemoglobiną. Visa kita sintetinama kepenyse.

Porfirijos - klasifikacija

Mes padalijame porfirijas pagal organą, kuriame buvo nustatytas fermentinis defektas:

• Eritropoetinė porfirija - sutrikimai, kurie daugiausia veikia odą
• kepenų porfirija - nervų sistemos sutrikimai

Kitas skirstymo metodas pagrįstas ligos eiga ir išskiria:

• ūminė porfirija, tokia kaip: ūminė periodinė porfirija, ALA dehidratazės trūkumas, įgimta koproporfirija, mišri porfirija
• odos porfirija, pavyzdžiui: odos vėlyva porfirija, hepato-eritropoetinė porfirija, eritropoetinė protoporfirija ir įgimta eritropoetinė porfirija

Ūminė pertraukiama porfirija

Su pertraukomis susijusi ūminė porfirija yra dažniausia ūminė porfirija. Jis daugiausia paveldimas autosominiu būdu ir yra sukeltas porfoblinogeno deaminazės trūkumo.

Ūminė protarpinė porfirija - simptomai:

Liga daugeliu atvejų yra besimptomė. Veiksniai, didinantys porfirinų sintezę, tokie kaip kontraceptikai, alkoholis, rūkymas ar marihuana, liekninanti dieta, infekcija, stresas, chirurgija, kai kurie vaistai, prisideda prie priepuolio sukėlimo. Dažni simptomai yra:

• paroksizminis pilvo skausmas su vėmimu ir viduriavimu ar vidurių užkietėjimu
• neuropatijos, paralyžius ir hiperalgezija
• šlapinimosi sutrikimai
• karščiavimas, padidėjęs prakaitavimas
• tachikardija
• hipertenzija
• psichiniai simptomai, galintys pranešti apie artėjantį priepuolį, tokie kaip sumišimas, nemiga, nerimas, depresija ir haliucinacijos

Ūminė protarpinė porfirija - diagnozė

Naudingiausias parametras diagnozuojant šį sutrikimą yra padidėjęs ALA ir PBG išsiskyrimas su šlapimu priepuolio metu. Kiti palaikomieji tyrimai apima:

• kraujo tyrimas paprastai rodo hiponatremiją, hipomagnezemiją ir leukocitozę
• fermentinis tyrimas PBG deaminazės aktyvumo sumažėjimui įrodyti
• EKG
• Pilvo rentgenograma

Ūminė pertraukiama porfirija - gydymas

Labai svarbu vengti veiksnių, kurie padidina porfirino sintezę ir sukelia traukulius. Kiekvienas pacientas turėtų žinoti vaistų, kurių negalima vartoti, sąrašą ir pasirūpinti tinkama dieta, suteikiančia pakankamai kalorijų ir angliavandenių.

Ūminio priepuolio atveju pacientas turėtų pranešti į ligoninę. Simptominiai vaistai yra:

• nuskausminamieji, tokie kaip paracetamolis ir opioidiniai analgetikai
• vaistai nuo aukšto kraujospūdžio beta blokatorių pavidalu
• vaistai nuo pykinimo ir vėmimo: fenotiazinai, ondansetronas
• gydant infekcijas, naudojami šie: penicilinai, cefalosporinai, aminoglikozidai

Mišri porfirija

Mišri porfirija yra labiausiai paplitusi liga Pietų Afrikoje. Jis daugiausia paveldimas autosominiu būdu ir yra sukeltas dėl sumažėjusio protoporfirinogeno oksidazės aktyvumo.

Mišri porfirija - simptomai

Dažnai vienas iš porfirijos simptomų yra padidėjęs jautrumas saulės šviesai, kuris anksčiau buvo susijęs su vampyrais. Kiti simptomai yra būdingi neurovaskuliniai simptomai:

• paroksizminis skrandžio skausmas
• neuropatijos ir paralyžius

Mišri porfirija - diagnozė

Mišrios porfirijos diagnozavimui atlikti testai apima:

• šlapimo analizė, rodanti ALA, PBG ir koproporfirino išsiskyrimo padidėjimą
• išmatoms tirti taip pat būdingas padidėjęs koproporfirinų, taip pat protoporfirinų išsiskyrimas
• plazmos porfirino spektro fluorescencinės emisijos tyrimas

Mišri porfirija - gydymas

Mišrios porfirijos gydymas yra toks pat, kaip ir ūminės pertraukiamos porfirijos atveju.

Vėlyva odos porfirija

Odos vėlyva porfirija yra labiausiai paplitusi porfirija Europoje. Tai gali būti įgyta liga arba autosominė dominuojanti paveldima liga. Šį sutrikimą sukelia uroporfirinogeno dekarboksilazės trūkumas. To pasekmė yra uroporfirino ir 7-karboksilo porfirino kaupimasis. Geležis taip pat kaupiasi hepatocituose.

Vėlyva odos porfirija - simptomai

Vėlyva odos porfirija gali būti besimptomė arba gali pasireikšti daugiausia odos pažeidimų, tokių kaip;

• odos jautrumas šviesai, dėl kurios atsiranda pūslių ir pūslių, ypač veide, plaštakų ir kojų gale, taip pat ant blauzdų ir dilbių
• erozijos
• atrofiniai pokyčiai
• randai
• odos spalvos pasikeitimas
• hirsutizmas

Be odos simptomų, gali padidėti kepenys. Įgyta šios porfirijos forma atsiskleidžia dėl piktnaudžiavimo alkoholiu, kontraceptikų, geležies papildų vartojimo ar infekcijos metu.

Vėlyva odos porfirija - diagnozė

Svarbiausi ligos buvimą įrodantys tyrimai yra šie:

• išmatų tyrimas, atskleidžiantis izokoproporfirino išsiskyrimą
• šlapimo tyrimas, rodantis šlapimo išsiskyrimą iš uroporfirinų ir 7-karboksilo porfirinų

Tarp kitų rekomenduojamų tyrimų yra šie:

• kepenų pažeidimo biocheminių ypatybių tyrimas
• kraujo tyrimas dėl didelio geležies ir feritino kiekio
• histologinis kepenų tyrimas

Vėlyva odos porfirija - gydymas

Kaip ir kitoms porfirijoms, svarbu vengti veiksnių, kurie sustiprina hemo sintezę.

Be to, kraujo išeikvojimas naudojamas geležies atsargoms kepenyse sumažinti. Paprastai vieno gydymo metu nuleidžiama apie 450 ml kraujo. Kai šis metodas yra draudžiamas, gali būti naudojamas gydymas chlorochino sulfatu.

Bibliografija:

1. Interna Szczeklik 2019 redagavo dr. Med. Piotr Gajewski, XI leidimas, Krokuva, Praktinė medicina, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3