Tyrėjai nustatė, kad vidutiniškai sveikas žmogus turi apie 400 mutacijų.
Nors dauguma šių mutacijų yra „tylios“ ir neturi įtakos sveikatai, jos gali sukelti problemų, kai jos perduodamos ateities kartoms. Kiti variantai yra susiję su širdies ir kraujagyslių ligomis bei vėžiu.
Tyrime, paskelbtame „American Journal of Human Genetics“, nustatyta, kad vienam iš dešimties tirtų žmonių dėl šių variantų gali išsivystyti genetinė liga.
Tyrimas atsirado gavus informaciją iš vadinamojo projekto „1000 1000 genomų“, kuriame aprašomi sveikų žmonių genetiniai skirtumai nuo mažų DNR pokyčių iki svarbių mutacijų.
Tyrimo metu buvo padalintas visas genomas iš 1000 akivaizdžiai sveikų asmenų iš Europos, Amerikos ir Rytų Azijos, siekiant išanalizuoti, kas skiria vieną žmogų nuo kito, ir padėti ieškoti genetinių ryšių su ligomis.
Naujas tyrimas palygino 179 dalyvių, kurie buvo sveiki, kai buvo paimti jų DNR mėginiai, genomus su Kardifo universiteto sukurta žmogaus mutacijų duomenų baze.
Tyrimas atskleidė, kad sveiko žmogaus organizme yra vidutiniškai 400 galimai žalingų jų DNR variacijų ir du pokyčiai, kurie, kaip žinoma, yra susiję su liga.
„Paprastas žmogus turi ligas sukeliančių mutacijų, nesukeldamas jokio akivaizdaus poveikio“, - BBC pasakoja daktaras Chrisas Tyler-Smithas, kuris vadovavo tyrimui Kembridžo „Wellcome Trust Sanger“ institute.
"Populiacijoje bus variantų, kurie turės įtakos jų sveikatai."
"Kitiems žmonėms šie variantai turės pasekmių sveikatai, todėl išankstinis perspėjimas gali būti naudingas. Tačiau tai gali būti nemaloni staigmena dalyviui."
Chrisas Tyleris-Smithas
Tyrimas pateikia informaciją apie „nesėkmes, kurios mus daro skirtingus, kartais jie mus verčia skirtinga patirtimi ar skirtingais sugebėjimais, tačiau jie taip pat verčia mus turėti skirtingą polinkį į ligą“, - aiškina profesorius Davidas Cooperis iš Kardifo universiteto, kito iš Tyrime dalyvavę tyrėjai.
Pagrindiniai gedimai
„Ne visi žmogaus genomai turi nepriekaištingas sekas“, - priduria jis.
"Žmogaus genomas yra pilnas architektūrinių ir dominuojančių nesėkmių."
Dešimtmečiais buvo žinoma, kad visi žmonės turi tam tikras genetines mutacijas, kurios, atrodo, daro mažai žalos arba visai nedaro žalos.
Daugelis iš jų daro žalą tik tada, kai perduodami vaikams ir paveldi kitą kito tėvo sugedusio geno kopiją.
Kitais atvejais - kas dešimtas iš tų, kurie dalyvavo tyrime - mutacija sukelia tik vidutinį sutrikimą, atrodo neaktyvi arba neišryškėja tik vėliau.
Žmogaus mutacijų duomenų bazės, tokios kaip Kardifo universitete sukurtos duomenų bazės, ateityje taps vis svarbesnės, artėjant prie personalizuotos medicinos eros.
Vis daugiau žmonių turi prieigą prie savo genetinės informacijos, ir jau yra keletas kompanijų, siūlančių genetinę analizę internete.
Tuo tarpu visiško genomo sekvenavimo išlaidos sparčiai mažėja.
Tiriant 1000 genomų, mėginiai nebuvo anonimiški ir dalyviai negavo informacijos apie jų genetinius pokyčius, susijusius su liga.
Tačiau kai DNR sekos tampa vis dažnesnės, vis dažniau iškyla etinių dilemų apie tai, ką žmonėms reikėtų pasakyti apie jų genus, ypač kai daugelis pavojų vis dar nėra tikri.
Kaip sako dr. Tyler-Smith, „visi mūsų genomai turi nesėkmių, kai kurie iš mūsų turi žalingus variantus, tačiau dėl vienokių ar kitokių priežasčių mums nebus rizika susirgti su jais susijusiomis ligomis“.
"Bet kitiems žmonėms šie variantai turės pasekmių sveikatai, todėl išankstinis perspėjimas gali būti naudingas. Tačiau tai gali būti nemalonus netikėtumas dalyviui", - priduria mokslininkas.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
-badanie-rentgenowskie-macicy-i-jajowodw.jpg)
