Kiekviena reta liga pasireiškia mažiau nei penkiems žmonėms iš 10 000 gyventojų, tačiau, kaip visuma, ji pasireiškia vienam iš 17 žmonių, o 80% atvejų jie yra susiję su genetika, todėl ekspertai tiki, kad mokslo pažanga, ypač genominės analizės lygmeniu, leidžia tobulinti dabartines žinias.
Barselonoje surengtoje spaudos konferencijoje, atsakingoje už įvairius Vokietijos, Prancūzijos, Anglijos, Australijos ir Ispanijos projektų aspektus, buvo išdėstyti „ambicingi tyrimų tikslai“, kuriais siekiama sujungti genetinius ir klinikinius duomenis, kad būtų sudarytas visas Visi šie negalavimai.
38 milijonai buvo skirti Tarptautiniam retų ligų tyrimų konsorciumui (IRDiRC) ir bus skirti specialiai trims projektams: „EURenOmics“ - pagrindinis dėmesys skiriamas inkstų ligoms -, „Neuromics“ - neurodegeneracinėms ir nervų-raumenų ligoms - ir „RD-Connect“. sukurti pasaulinę infrastruktūrą, leidžiančią dalytis tyrimų rezultatais.
„EURenOmics“ koordinuos Heidelbergo universitetas (Vokietija), „Neuromics“ - Tiubingeno (Vokietija) ir „RD-Connect“ - Niukaslas (Jungtinė Karalystė), o paramą tarptautiniam bendradarbiavimui per IRDiRC koordinuos Prancūzijos inserma.
Keli Ispanijos centrai dalyvauja kiekvieno projekto sektoriniuose aspektuose, įskaitant Nacionalinį genominės analizės centrą (CNAG), Nacionalinį onkologijos tyrimų centrą (CNIO) ir Madrido Carlos III sveikatos institutą.
Tokiu būdu tyrėjai siekia pasidalinti, kokie genetiniai pokyčiai ar koks pokyčių derinys sukelia kiekvieną ligą, ir tokiu būdu sugebėti išdėstyti farmakologinius gydymo būdus, kurie dėl mažos ekonominės grąžos turi sunkumų pritraukdami didelių farmacijos laboratorijų susidomėjimą.
Tarptautinis bendradarbiavimas
Prancūzijos „Inserm“ emerito tyrimų direktorė Ségolène Aymé paaiškino, kad daugiau nei 4000 tyrimų grupių, sutelkiančių dėmesį į daugiau nei 2100 ligų, dalyvauja IRDiRC globaliame pasaulyje, kuris leido iki šiol aprašyti apie 1800 genų, susijusių su šiomis ligomis. .
Likę spaudos konferencijoje dalyvavę tyrėjai - Monica Ensini („Eurordis“, Prancūzija), Hugh Dawkins (Vakarų sveikatos departamentas, Australija), Franz Schaefer (Heidelbergo universiteto medicinos centras, Vokietija), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne)., Jungtinė Karalystė), Olafas Riessas (Tubingeno universitetas, Vokietija) ir Ivo Gutas (Nacionalinis genominės analizės centras, Ispanija) - pabrėžė, kad svarbu koordinuoti pažangą šioje srityje, nes pasiekti užsibrėžtų tikslų bus neįmanoma nebendradarbiaudamas
Jie taip pat pabrėžė, kad nedaug gydytojų, kurie yra retų ligų ekspertai, todėl pacientai turėtų pereiti didžiules keliones, kol gaus diagnozę, todėl tyrimų tikslas bus palengvinti jų gydymą ir pagerinti Tavo viltis ir gyvenimo kokybė.
Dalijimasis klinikine ir genetine informacija vis dėlto apima etines ir moralines dilemas, be to, kiekvienos šalies lygmeniu turi būti įveikti skirtingi įstatymai, todėl tyrėjai taip pat pabrėžė, kad jie bus ypač atsargūs tvarkydami duomenis, kurie visais atvejais atveju turi būti informuotas pacientų sutikimas
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
