„Gamtos genetika“, „Gamtos komunikacijos“, „Žmogaus molekulinė genetika“, „PLoS genetika“ ir „Amerikos žurnalo žurnalas“ yra penkios publikacijos, kuriose šią savaitę buvo paskelbti didžiausio mokslinio tyrimo rezultatai. istorija; kuriame dalyvavo ne mažiau kaip 100 000 vėžiu sergančių pacientų ir daugybė kitų sveikų žmonių. Šis tarptautinis bendradarbiavimas buvo įmanomas finansuojant Europos Komisijos septintąją pagrindų programą, o joje dalyvavo 200 institucijų iš Europos (įskaitant keletą Ispanijos), Azijos, Australijos ir JAV.
„Projektas„ Bendras onkologinis genų ir aplinkos tyrimas “(COGS) buvo pradėtas 2009 m., Siekiant, be kita ko, iššifruoti imlumo vėžiui genetinį pagrindą“, - ELMUNDO.es aiškina genetikos programos direktorius Javieras Benítezas. Nacionalinio vėžio tyrimų centro (CNIO) vėžio prevencija ir vienas iš šios Europos iniciatyvos koordinatorių.
Dėl šio bendradarbiavimo pavyko atrasti 74 mažas genetines klaidas, susijusias su šiomis trimis ligomis, kuriomis kasmet serga 2, 5 milijono žmonių. Kiekvienas iš šių vadinamųjų nesėkmių (pavienių nukleotidų polimorfizmai, SNPS) savaime priskiria labai mažą riziką, tačiau individas gali sukaupti dešimtis jų, kurios dauginasi viena kitos, kad žymiai padidėtų jų tikimybė sirgti vėžiu. per visą savo gyvenimą
Pavienių nukleotidų polimorfizmai iš tikrųjų yra nedideli raidžių eilės pokyčiai DNR ir kiekvienas individas gali turėti milijonus šių „gedimų“ savo genome be didelių pasekmių. Šie SNPS daro mus skirtingus, paaiškinančius, pavyzdžiui, kad individas geriau reaguoja į gydymą nei kitas asmuo arba yra jautresnis tam tikroms ligoms. Skirtingai nuo mutacijų (nedažni, bet labai lemiantys), polimorfizmai yra labai paplitę, tačiau norint žymiai padidinti riziką, reikia dešimtys jų.
Kaip aiškina „Kaiser Permanente“ fondo ir „Nature Genetics“ komentaro autorė Lori Sakoda, „aptikti šias nesėkmes, kurios kelia tokią mažą riziką, įmanoma tik ištyrus labai didelę populiaciją“.
"Šie rezultatai nėra tokie, kokių tikėtųsi bet kuris paprastas pilietis, pavyzdžiui, gydymas nuo vėžio. Taip pat jie nedelsdami nepakeis vėžio gydymo būdų", - prisipažįsta Johnas Witte, „Sakoda“ komentaro bendraautorius EL MUNDO; "Tačiau jie turi didelę trumpalaikę vertę." Jo nuomone, vienas iš svarbiausių aspektų yra tas, kad kai kurie aptikti SNPS būdingi kelioms vėžio rūšims; "Tai nurodo tiesiai į naviko proceso pradžią ir rodo, kad užuot suklasifikavę navikus kaip skirtingas ligas, galbūt turėtume sutelkti tyrimus į jų panašumų tyrimą."
Dėl krūties vėžio, aiškina Benítez, iki šiol buvo žinoma tik 25 rizikos genai. Taip bendradarbiaujant buvo įmanoma atrasti 41 kito geno, kurie anksčiau niekada nebuvo siejami su navikais, genetines klaidas, kurios paaiškintų apie 4% šeimos krūties vėžio rizikos. „Iki šiol BRCA1 ir 2 genai paaiškina apie 20% paveldimo krūties vėžio atvejų; tačiau mes žinome, kad yra šeimų, kuriose yra daugybė moterų, kenčiančių nuo ligos, be šių genų mutacijos, ir mes įtarėme, kad jos turėtų turi ką kita “, - tęsia genetikė.
Nepaisant radinio svarbos, Benítez atkakliai tvirtina, kad kiekvienas iš šių genų pats sau kelia labai mažą riziką: „Jei moteris turi 10% tikimybę susirgti krūties vėžiu visą savo gyvenimą, kiekvienas šių naujų genų padidins jūsų riziką iki 12% arba 13% “. Labai toli nuo 60–70% rizikos, kurią patiria BRCA vežėjai. Darbuose rasta dar 1 000 SNPS, kurie vis dar kelia mažesnę jautrumą vėžiui (tik 0, 1%), tačiau kartu paaiškina ne mažiau kaip dar 14% šeimos krūties vėžio rizikos.
Todėl autoriai šiuo metu atsargiai vertina šių išvadų klinikinį pritaikymą („kol kas per anksti ką nors pakeisti klinikoje“, sako Benítez), bet ne apie jų svarbą, o tai leido per ketverius metus padvigubinti žinomus jautrumo regionus. iki vėžio Prostatos atveju buvo aptikti 26 nauji SNPS, todėl žinomų genetinių klaidų skaičius šiame navike padidėja iki 78; o kiaušidėse rasta aštuoni. „Dabar mes geriau žinome, kuriuose genomo regionuose turėtume toliau žiūrėti ateityje“, - sakė Peteris Hallas, Švedijos Karolisnka instituto tyrėjas ir Europos COGS koordinatorius.
Nuo šiol reikės tęsti tyrimus šioje srityje, kad būtų galima tiksliau apibrėžti, kurie individai labiau linkę susirgti vėžiu per visą savo gyvenimą, ir sugebėti sutelkti visas prevencines pastangas toje populiacijoje (taip pat atliekant ankstyvus diagnostinius testus, chemoterapiją su narkotikai ar bandymas išvengti žalingų įpročių, tokių kaip tabakas, kurie galėtų pažadinti jūsų genetinį jautrumą vėžiui). Tai yra, šie radiniai nenurodo tiesiogiai su vėžiu susijusių mutacijų, jie nenurodo priežasties ir pasekmės (mutacijos-ligos) ryšio, bet predispozicijos.
Asturijos „Monte Naranco“ ligoninės chirurgas José Ignacio Ariasas yra vienas iš specialistų, bendradarbiavusių šioje patirtyje, nors jis nusipelno nuopelnų kuklumo dėka: „Mes tik siuntėme pavyzdžius, visą sėkmę koordinuoja Javieras ir jo komanda “- sako jis. Jis, kuris šiandien operuos savo vėžiu sergančius pacientus kaip įprastą operacinę dieną, sako, kad tokio tipo naujienos jiems gali suteikti vilties: „Vėžio diagnozė daro tokią didelę įtaką, kad gali jiems pranešti, kad vyksta tyrimai, kurie bando laboratorijos pasiekimus greitai perduokite klinikai, tai yra viltinga “.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
