Esu 27 metų moteris. Jau 3 metus žinau, kad man trūksta vitamino B12 - rezultatas yra 88 po 80 savaitės. Esu reguliariai papildomas. Gerėja savijauta, t.y. dingo pykinimas, sutriko judesių koordinacija ir atminties sutrikimai. Rugsėjį mano 4 metų dukrai buvo tie patys simptomai - vėmimas, ji prarado svorį, sutriko koordinacija, krito žemyn, kliuvo. Po apžiūros rezultatas buvo neblogas - buvo 150, tačiau gydytoja liepė išgerti po 1 skirtuką 5 mg ir simptomai praėjo. Kūčių vakarą ji vėl pradėjo vemti, po kelių dienų jos rezultatas buvo 160, aš įjungiau antrąjį skirtuką ir kol kas ramu. Morfologijos rezultatai puikūs. Ar gali būti, kad sergame ta pačia liga? Vaiko imunologas sakė, kad Lenkijoje niekas neatliks genetinių tyrimų už mus, mes galime tik spėlioti.
Deja, gali būti, kad dukra turi tą patį sutrikimą (negalima atmesti dominuojančio paveldėjimo), todėl siūlyčiau atlikti diagnostiką šia kryptimi; Kalbant apie genetinius tyrimus, iš tikrųjų tokios analizės nėra atliekamos kaip dalis įprastų testų.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėJau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitų bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.
